Hvad man skal vide om makrocephali

Makrocephali er betegnelsen for et usædvanligt stort hoved. Et spædbarn med makrocephali vil have et større hoved end de fleste andre spædbørn i samme alder og køn.

I mange tilfælde er denne tilstand godartet eller harmløs. I andre tilfælde kan det indikere en underliggende medicinsk tilstand, såsom et genetisk syndrom eller en hjernetumor.

I denne artikel lærer du om årsagerne til makrocephali, og hvordan læger diagnosticerer og behandler de potentielle underliggende medicinske tilstande.

Hvad er makrocephali?

Et barn med et usædvanligt stort hoved kan have makrocephali.

Makrocephali betyder stort hoved, og det er navnet på en tilstand, hvor et spædbarn eller barn har en unormalt stor hovedstørrelse.

For at en læge kan diagnosticere makrocephali, skal måling af hovedet omkring dens bredeste del være større end den 98. percentil.

Makrocephali kan undertiden være et tegn på en underliggende tilstand, der kræver behandling.

I andre tilfælde kan det forekomme på grund af genetik, herunder en familiehistorie af makrocephali. Hvis dette er tilfældet, vil betingelsen være harmløs.

Årsager

Gener er ansvarlige for mange tilfælde af makrocephali. Når et spædbarn med et stort hoved har en familiehistorie med større hovedstørrelser end gennemsnittet, vil læger diagnosticere dem med godartet familiær makrocephali.

Spædbørn med godartet familiær makrocephali oplever ikke andre symptomer end et stort hoved og har ingen yderligere sundhedsmæssige bekymringer.

Der er dog flere mulige årsager til makrocephali, der kræver lægehjælp, hvoraf den ene er væskeopbygning i hjernen. Ekstra væske kan lægge pres på hjernen og øge risikoen for mange helbredskomplikationer.

Alvorligheden af ​​tilstanden afhænger af den tilstedeværende væske. Når der er en væsentlig væskeopbygning i hjernen, der kaldes hydrocephalus, vil den underliggende årsag sandsynligvis kræve behandling for at forhindre yderligere problemer.

Andre årsager til makrocephali inkluderer:

• blødning i hjernen
• hjernetumorer
• visse metaboliske tilstande
• nogle typer infektion
• Alexander sygdom
• Greig cephalopolysyndactyly syndrom
• Sotos syndrom
• kroniske hæmatomer og andre læsioner
• andre genetiske syndromer

tegn og symptomer

Mens makrocephali ofte er harmløs, kan det føre til ophobning af væske i hjernen.

Det primære tegn på makrocephali er et usædvanligt stort hoved. I tilfælde af godartet familiær makrocephali vil dette være det eneste symptom.

Hvis et spædbarn har en underliggende tilstand, der forårsager makrocephali, vil de have yderligere symptomer. Disse kan omfatte:

• forsinkelser med at nå udviklingsmilepæle
• et hurtigt voksende hoved
• comorbiditet med andre forhold, såsom autisme
• psykiske lidelser

En læge vil typisk fortsætte med at overvåge spædbarnet efter diagnosen. Lægen vil også bede forældre eller omsorgspersoner om at se efter følgende tegn:

• overdreven søvnighed
• usædvanlig øjenbevægelse
• dårlig fodring
• opkast
• en udbulende blød plet
• overdreven irritabilitet

Diagnose

Læger kan normalt diagnosticere makrocephali under en rutinemæssig fysisk undersøgelse.

Som en del af en fysisk undersøgelse af en baby eller et lille barn måler lægen hovedets omkreds. De vil gøre dette ved hver kontrol, og når som helst der er bekymring. Hvis lægen bemærker en hurtig stigning i hovedstørrelse over tid, kan dette føre til en diagnose.

Hvis en læge mener, at et spædbarn har makrocephali, vil de ofte bestille billeddannelsestest, såsom CT-scanning, ultralyd eller MR.

Disse tests hjælper lægen med at afgøre, om der er væskeopbygning i hjernen, som kan forårsage tryk og andre komplikationer.

Nogle symptomer på øget tryk på hjernen inkluderer:

• øget irritabilitet
• hovedpine
• opkast

Hvis et barn med makrocephali har yderligere symptomer, kan disse hjælpe lægen med at diagnosticere andre sundhedsmæssige forhold. Andre symptomer kan omfatte:

• synsproblemer
• udbulende vener
• en udbulende blød plet på toppen af ​​hovedet

Behandling

Tale- og sprogterapi kan hjælpe børn, hvis makrocephali stammer fra en genetisk tilstand.

Behandlingen af ​​makrocephali varierer afhængigt af den bagvedliggende årsag. Et spædbarn med godartet familiemakrocephali behøver normalt ikke nogen behandling.

Spædbørn, hvis makrocephali stammer fra en genetisk tilstand, kan kræve livslang behandling og støtte, herunder:

• ergoterapi
• adfærdsterapi
• tale- og sprogterapi
• fysisk terapi

Et spædbarn, der har væskeopbygning eller blødning i hjernen, vil ofte kræve hurtig operation for at reducere trykket og forhindre yderligere komplikationer.

Læger kan bruge en række forskellige metoder til behandling af en hjernesvulst, herunder:

• kirurgi
• kemoterapi
• steroider
• strålebehandling

Outlook

Udsigterne afhænger stort set af den underliggende tilstand, der forårsager makrocephali. Spædbørn med godartet familiemakrocephaly har et godt udsyn og vil normalt ikke opleve komplikationer.

Et barn, der har makrocephali som et resultat af en underliggende tilstand, såsom en hjernetumor eller et genetisk syndrom, vil kræve en individualiseret behandlingsplan.