Hvad man skal vide om ren hyperkolesterolæmi
Ren eller familiær hyperkolesterolæmi er en tilstand, hvor en genetisk anomali forårsager høje kolesterolniveauer.
Ifølge Familial Hypercholesterolemia Foundation, anslås det, at 1 ud af 250 mennesker verden over har ren eller familiær hyperkolesterolæmi. Imidlertid ved mange mennesker med tilstanden ikke, at de har det og modtager ikke en diagnose.
Familiel hyperkolesterolæmi (FH) er ikke et resultat af livsstilsvalg eller diæt. Tilsvarende er det ikke forbundet med høje kolesterolniveauer eller at spise mad med højt fedtindhold. Det øger dog en persons risiko for hjertesygdomme.
I denne artikel ser vi på årsagerne og symptomerne på ren hyperkolesterolæmi og hvordan man styrer tilstanden.
Årsager
Folk kan overføre ren hyperkolesterolæmi til deres børn i generne.
Forældre overfører FH til et barn på grund af en genetisk mutation i en af tre mulige gener.
Et gen indeholder instruktioner til fremstilling af et protein kaldet LDL-receptor (LDLR), som fjerner lipoprotein med lav densitet (LDL) eller “dårligt” kolesterol fra blodbanen.
Men mennesker med FH har en ændring i dette gen, der forhindrer dem i at producere LDLR. Som et resultat opbygges skadelig LDL i blodbanen og aflejres i blodkarrene.
Ændringer i APOB- og PCSK9-generne er også ansvarlige for at skubbe LDL-kolesterolniveauer op.
Mere end 2.000 forskellige ændringer kan forekomme i disse tre gener.
Leveren er ansvarlig for at producere high-density lipoprotein (HDL) kolesterol, som hjælper en person med at bevare sunde cellevægge.
Imidlertid kan leveren til en person med FH ikke genbruge kolesterol eller regulere kolesterolniveauer. Som et resultat opbygges kolesterol i blodbanen og øger risikoen for hjertesygdomme.
Der findes to former for FH:
- Heterozygot familiær hyperkolesterolæmi (HeFH): Dette sker, når en person arver genet for FH fra en forælder.
- Homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH): Denne form for tilstanden opstår, når en person arver FH fra begge forældre. HoFH er sjældnere end HeFH, ifølge Familial Hypercholesterolemia Foundation.
HoFH-formen af tilstanden resulterer ofte i mere alvorlige symptomer end HeFH-formen.
Risikofaktorer
Den primære risikofaktor for at udvikle FH er at have en eller begge forældre med en tilstand af tilstanden.
Hvis en person har FH eller en forælder med tilstanden, skal de også søge test for resten af deres familie.
En forælder med FH har 50% chance for at overføre tilstanden til et barn. Genetiske rådgivere kan hjælpe en person med at undersøge deres risiko nærmere.
Ældre slægtninge kan også have FH uden at være opmærksom på det. Ifølge FH Foundation ved kun 10% af alle mennesker, der er født med tilstanden, at de har det.
Mennesker med visse etniciteter har en højere risiko for at udvikle FH. Disse inkluderer:
- Ashkenazi jøder
- Franske canadiere
- Libanesisk
- Sydafrikanske afrikanere
Symptomer
I andre typer af højt kolesteroltal oplever en person effekterne senere i livet, da virkningen af livsstils- og diætvalg begynder at tage fat. Imidlertid forekommer FH fra fødslen, og højt kolesterol viser ikke ofte mange symptomer i sine tidlige stadier.
En blodprøve viser normalt niveauer af LDL i blodet. Læger vil overveje niveauer på 190 milligram per deciliter (mg / dl) eller højere hos voksne og 160 mg / dl eller højere hos børn som for store.
Selvom symptomer sjældent forekommer, kan nogle mennesker med FH opleve:
- brystsmerter
- små buler på huden, typisk på hænder, albuer og knæ eller omkring øjnene
- xanthomer, som er voksagtige kolesterolaflejringer i huden eller senerne
- små, gule aflejringer af kolesterol, der opbygges under øjnene eller omkring øjenlågene
Når en person arver de muterede gener, der forårsager FH fra begge forældre, er de mere tilbøjelige til at udvikle xanthomer i en tidlig alder og endda i barndommen.
Komplikationer
Folk har brug for en lille mængde kolesterol i deres krop for at opretholde en sund cellefunktion og producere hormoner. Dog kan for høje kolesterolniveauer være skadelige for det generelle helbred og øge risikoen for visse komplikationer.
Overskydende kolesterol kan begynde at bygge op i arterierne, hvilket gør dem smallere. Dette kan føre til en øget risiko for hjerteanfald og slagtilfælde.
Hvis et kolesterolaflejring bryder af, kan det lægge sig i arterierne omkring hjertet og forårsage et hjerteanfald.
Ifølge National Human Genome Research Institute har mænd med FH tendens til at få hjerteanfald tidligt i livet, når de er i 40'erne og 50'erne. Anslået 85% af mændene med tilstanden vil få et hjerteanfald ved 60 år.
Kvinder med sygdommen har også en øget risiko for hjerteanfald, oftest fra 50-60 år.
Hvis en person arver muterede gener for FH fra begge forældre, øges deres risiko for hjerteanfald og død inden 30 år betydeligt.
Ud over en øget risiko for indsnævring af arterier kan en person med FH også opleve aortastenose. Denne tilstand får åbningen af aortaklappen til at indsnævres.
Aortaklappens rolle er at åbne, så hjertet kan pumpe iltet blod gennem kroppen. Som et resultat er aortastenose et alvorligt helbredsproblem for en person med FH.
Lær om de forskellige typer og årsager til hjerte-kar-sygdomme her.
Diagnose
Læger vil diagnosticere FH ved at finde ud af personens symptomer og spørge om familiehistorie af tilstanden. En læge kan bemærke eventuelle kolesterolaflejringer, der er opbygget i kroppen, især på eller omkring øjnene.
En læge vil sandsynligvis foreslå blodprøver for at fastslå en persons samlede kolesterolniveauer. Niveauer højere end 300 mg / dl hos voksne eller 250 mg / dl hos børn vil være årsag til yderligere undersøgelse.
Genetisk test kan hjælpe en læge med at identificere den mutation, der indikerer tilstedeværelsen af FH.
En læge kan også bestille tests for at bestemme den samlede indvirkning, som FH har haft på en persons helbred. Disse kan omfatte en hjertestresstest eller et ekkokardiogram.
Behandling
Behandling af FH afhænger ofte af sværhedsgraden af symptomer og hvor høje kolesterolniveauer i hvert tilfælde. Næsten alle mennesker med tilstanden bliver nødt til at tage receptpligtig medicin for at reducere deres samlede kolesterolniveau.
Statiner, såsom atorvastatin, er de mest almindelige medikamenter for FH, da disse sænker kolesterolniveauet.
Læger vil undertiden ordinere yderligere medicin, der hjælper en person med at sænke kolesterolet, såsom:
- galdesyresekvestrerende harpikser
- ezetimibe
- nikotinsyre eller niacin
- gemfibrozil
- fenofibrat
Mennesker med meget høje kolesterolniveauer kan også være nødvendigt at gennemgå en procedure kaldet LDL-aferese. Denne proces involverer fjernelse af overskydende kolesterol fra blodet, hvilket en læge vil udføre ugentligt eller to gange ugentligt.
I meget sjældne og ekstremt alvorlige tilfælde kan en person kræve en levertransplantation.
Livsstilsændringer kan også hjælpe med at moderere kolesterolniveauer. Eksempler på sunde livsstilsforanstaltninger inkluderer:
- Kontrol af andre risikofaktorer: At reducere risikoen for andre tilstande, der øger kolesterolet, såsom forhøjet blodtryk og diabetes, kan hjælpe med at reducere effekten af FH.
- Håndtering af kosten: Mennesker med FH bør spise mindst 10-20 gram opløselig fiber om dagen. De bør også forsøge at reducere eller eliminere deres indtagelse af mættet og transfedt, normalt ved at sikre, at disse er mindre end 30% af deres samlede daglige kalorier.
- Træner regelmæssigt: En person med FH skal være så fysisk aktiv som muligt. American Heart Association (AHA) anbefaler 150 minutters moderat til intens træning hver uge.
- Stop med at ryge: For folk, der har FH, kan rygning forårsage en yderligere begrænsning i deres arterier. Stop med at ryge er afgørende for at bevare blodgennemstrømningen og iltforsyningen.
Aspirins rolle i FH er usikker. Folk ønsker måske at diskutere dette med deres læge for at se, om det er passende for deres sag.
Forskere gennemfører kliniske forsøg og undersøgelser vedrørende medicin i en ny klasse med lægemidler kaldet proprotein convertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9) hæmmere.
LDLR'er styrer mængden af LDL-kolesterol, der cirkulerer i kroppen, men disse receptorer fungerer ikke korrekt hos nogen med FH. De tilgængelige lægemidler hjælper med at placere flere receptorer på overfladen af leveren for at fjerne LDL fra blodbanen. Kroppen behandler LDL-kolesterol mere effektivt som et resultat.
Food and Drug Administration (FDA) har godkendt evolocumab (Repatha) og Praluent, begge PCSK9-hæmmeremedicin, til behandling af mennesker, der har heterozygot FH.
Læger vil typisk kun ordinere evolocumab, hvis symptomerne ikke forbedres efter statinbehandling, ifølge American Pharmacists Association.
Læger administrerer evolocumab en til to gange om måneden. Lægemidlet koster dog anslået $ 14.100 om året for en person, der får en injektion af medicinen hver anden uge, og læger forbeholder sig det til dem, der ikke reagerer godt på førstelinjebehandling (statiner).
Her lærer du om andre typer hyperlipidæmi.
Resumé
FH er en genetisk tilstand, der forårsager for høje kolesterolniveauer i blodet og øger risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde.
De fleste mennesker arver det muterede gen, der forårsager FH fra en forælder. Hvis en person arver det fra begge, har de en høj risiko for at udvikle alvorlige komplikationer.
Læger kan opdage FH fra en tidlig alder med lipidscreening og genetisk testning. Men hvis testene indikerer tegn på FH, kan hele familien ønske at gennemgå screening, da andre måske har arvet FH og kan give det videre til deres børn.
Flere lægemidler, såsom statiner, kan hjælpe en person med at reducere deres kolesterolniveauer. Håndtering af livsstilsvalg og diæt kan også mindske risikoen for komplikationer, såsom hjerteanfald.
Spørgsmål:
Kan jeg forhindre FH, hvis kun en forælder har det muterede gen?
EN:
Der er ingen måde at forhindre FH på. Hvis en forælder har det muterede gen, kan du stadig få HeFH. Derfor er tidlig genetisk og lipidscreening for børn af mennesker med kendt FH fornuftig.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC Svarene repræsenterer vores medicinske eksperters udtalelser. Alt indhold er strengt informativt og bør ikke betragtes som lægelig rådgivning.