Hvad er eksempler på immundefektforstyrrelser?
Immundefektforstyrrelser forstyrrer immunsystemets funktion. Som et resultat er kroppen mindre i stand til at bekæmpe angreb, såsom dem fra bakterier, vira og svampe.
En person med denne type lidelse er mere tilbøjelige til at opleve hyppige infektioner, der påvirker mave-tarmkanalen, bihuler, ører og lunger samt andre mere alvorlige og potentielt livstruende sygdomme.
Der er signifikant variation blandt immundefektforstyrrelser. Primære immundefektforstyrrelser er genetiske og går gennem generationer. Forskere har identificeret mere end 300 af disse genetiske lidelser.
Folk erhverver sekundære immundefektforstyrrelser som følge af sygdom, infektion, underernæring eller behandlinger såsom kemoterapi eller kirurgi.
Hvad påvirker immundefektlidelser?
Immundefektforstyrrelser påvirker immunsystemet.
Immunsystemet bekæmper infektion på to måder: T-celler arbejder på at ødelægge det infektiøse middel direkte, mens B-celler producerer antistoffer for at udrydde det.
Hver metode involverer en række celler, som alle er lavet i en persons knoglemarv. B-celler modnes i marven, og T-celler modnes i thymus, en kirtel, der sidder bag brystbenet.
Modne celler bevæger sig derefter til milten og lymfeknuderne, hvor de venter på signalet for at bekæmpe infektion.
Disse celler flytter også til steder, hvor de kan opdage og bekæmpe smitsomme stoffer, når de kommer ind i kroppen. Disse områder inkluderer:
- øjne
- næse
- mund
- tarmene
Andre områder har specielt væv, der indeholder disse celler, herunder:
- bilag
- mandler
- Peyer's pletter, som er dele af tyndtarmen
Alle immundefektforstyrrelser skyldes et problem med en eller flere komponenter i immunsystemet.
Selvom forskere engang betragtede disse lidelser som ret sjældne, antyder bedre diagnostiske værktøjer og forståelse, at de kan være mere udbredte. Immune Deficiency Foundation rapporterer, at så mange som 1 ud af hver 1.200-2.000 mennesker kan have en primær immundefektforstyrrelse.
Almindelig variabel immundefekt er den immundefektforstyrrelse, der forekommer hyppigst, og ca. 1 ud af 25.000 mennesker har den.
Typer af immundefektforstyrrelse
De to hovedtyper af immundefektforstyrrelse er: primær og sekundær.
Inden for disse kategorier er der forskelle. Blandt primære immundefektforstyrrelser er der:
- antistofmangel, der involverer lave niveauer af en enkelt type antistof
- kombinerede immundefekter, der involverer lave niveauer af mere end en type antistof
- kombineret immundefekt med syndromer, såsom eksem
- alvorlige kombinerede immundefekter, der involverer både medfødt og adaptiv immunitetsfejl
- fagocytiske defekter, der påvirker visse hvide blodlegemeres evne til at indtage og ødelægge et infektiøst middel
- komplementmangler, der involverer lave niveauer af proteiner i komplementsystemet, som spiller en vigtig rolle i bekæmpelsen af infektioner
- cellulær immunmangel eller medfødte immunitetsforstyrrelser, der hindrer en persons evne til direkte at bekæmpe infektioner uden antistoffer
- immun dysregulering, et udtryk for genetiske lidelser, der påvirker hele immunsystemet, hvilket får flere systemer til at fungere forkert
Sekundære immundefektforstyrrelser har kernesymptomer, der ligner primære lidelser. De måder, hvorpå disse betingelser udvikler sig, afhænger af omstændighederne, der førte til deres udvikling.
For eksempel vil en person, der har immundefekt, fordi de modtog kemoterapi, have forskellige symptomer og kræve anden behandling end en person med en immundefekt, der skyldes HIV.
Risikofaktorer
Primære immundefektforstyrrelser har direkte forbindelse til genetik, så en af de mest betydningsfulde risikofaktorer er at have et familiemedlem med denne type tilstand.
Immune Deficiency Foundation rapporterer, at diagnosticering af en immundefekt sygdom typisk tager 9-15 år.
Forsinkelsen mellem indledende symptomer og effektiv behandling fører til permanent skade hos 37 procent af mennesker med denne type tilstand.
En hurtigere diagnose og behandling kan reducere dette tal, så eksperter opfordrer individer med hyppige, alvorlige, langvarige eller usædvanlige infektioner til at tale med en læge.
Fordi sekundære immundefektforstyrrelser har en bred vifte af årsager, har de også en bred vifte af risikofaktorer, herunder:
- IV stofbrug
- usikker seksuel praksis
- begrænset adgang til ernæring
- dårlig samlet fysisk tilstand
- antallet af anvendte lægemidler
Alder er også en risikofaktor, hvor for tidlige spædbørn og ældre voksne mere sandsynligt har sekundære immunmangler.
Det er vigtigt at bemærke, at immunsvigtlidelser også kan være risikofaktorer for andre sundhedsmæssige problemer. En person med denne type lidelser kan for eksempel være mere tilbøjelige til at udvikle en autoimmun sygdom eller visse kræftformer.
Tegn
Fordi der er en sådan variation blandt immundefektforstyrrelser, kan deres symptomer også variere betydeligt.
Det mest basale symptom på en primær eller sekundær immundefektforstyrrelse er imidlertid en tendens til at få tilbagevendende infektioner, der er alvorlige, vanskelige at behandle og ikke forsvinder som forventet.
Nedenfor er andre generelle problemer, der kan indikere en immundefektforstyrrelse:
- vægttab
- langsom vækst hos børn
- hævede kirtler
- anæmi
- et lavt antal blodplader
- hævede led
- hyppige bylder
- konjunktivitis
- hududslæt
- fødevareallergi
- tandkødsproblemer
Symptomerne på en immundefektforstyrrelse har direkte forbindelser til de berørte dele af immunsystemet.
For eksempel, når denne type lidelse påvirker B-cellerne, som danner antistoffer, kan tilbagevendende bakterielle infektioner være et almindeligt problem. Men når sygdommen forringer dele af immunsystemet, der involverer både B- og T-cellerne, kan en lang række organismer, herunder svampe, bakterier og vira, let forårsage infektion.
Specifikke immundefektforstyrrelser har visse sammenhænge. For eksempel:
- Antistofmangel har forbindelser til hyppige infektioner, især fra bakterier.
- Fagocytiske defekter kan føre til langsom sårheling og klynger af immunceller kaldet granulomer.
- Nogle former for komplementmangler kan resultere i leverinfektioner, mens personer med andre former kan være tilbøjelige til autoimmune sygdomme.
- Immundysregulering kan øge risikoen for at udvikle en autoimmun sygdom.
Årsager
Primære immundefektforstyrrelser skyldes genetiske mutationer.
I nogle tilfælde har forskere ikke været i stand til at identificere den vej, som disse mutationer følger. Dette gælder for almindelig variabel immunmangel, som et eksempel.
Sekundære immundefektforstyrrelser udvikles som reaktion på oplevelser, såsom infektioner eller behandlinger.
Nogle af årsagerne inkluderer:
- infektioner, såsom med HIV, Epstein-Barr-virus eller cytomegalovirus
- kirurgi, der f.eks. involverer fjernelse af milten, stamcelletransplantationer eller anæstesi
- dårlig ernæring, muligvis på grund af mangler i zink eller andre vitaminer eller mineraler
- alvorlige forbrændinger
- kemoterapi
- steroider
- behandling med immunsuppressive lægemidler
- antiepileptisk medicin
- underernæring
- Kræft
- diabetes
Forebyggelse og afhentning
For mennesker med primære immundefektforstyrrelser er forebyggelse af infektion meget vigtig, da de har en højere samlet risiko. Eksperter opfordrer disse personer til at:
- Vær opmærksom på hygiejne i alle henseender, især håndvask.
- Vedtag en sund livsstil, der involverer en nærende diæt, tilstrækkelig motion og masser af hvile.
- Begræns kontakten med mennesker, der er syge.
- Udnyt vacciner og vaccinationer, når det er relevant.
- Se sundhedsudbydere for regelmæssig kontrol og evaluering.
- Beskyt mental og åndelig sundhed.
Læger bruger medicin til at behandle infektioner, der skyldes nedsat immunsystemfunktion og til at tackle den underliggende lidelse.
Mennesker med lave T-celler tæller f.eks. Ofte behandling for opportunistiske infektioner, før de overhovedet får dem, mens mennesker med lave niveauer af immunoglobulin G-antistoffet kan modtage månedlige skud for at opretholde deres niveauer.
Det er muligt at forhindre visse sekundære immundefektforstyrrelser. For eksempel kan en person forsøge at undgå at få hiv ved at bruge kondom og ikke dele nåle.
I andre situationer, som f.eks. Når du modtager kemoterapi, kan det at tage skridt til at undgå en immunsvigtlidelse udgøre en større trussel mod personens generelle helbred.
Knoglemarvstransplantationer kan forbedre immunsystemets funktion hos mennesker med nogle primære immundefektforstyrrelser, der er alvorlige og påvirker den generelle livskvalitet. Forskere undersøger også potentialet for genterapi.
