Hvad er Sturge-Webers syndrom?
Sturge-Weber syndrom er en medfødt lidelse, der påvirker huden, det neurologiske system og undertiden øjnene. Der er ingen kur, men den er ikke dødelig.
Andre navne inkluderer encephalotrigeminal angiomatose, encephalofacial angiomatosis eller Sturge-Weber-Dimitri syndrom.
En person, der har Sturge-Weber syndrom, er født med det. Læger ved ikke, hvad der forårsager det, men det kan skyldes et udviklingsproblem i den tidlige graviditet. Folk kan arve det.
Ifølge National Organization for Rare Diseases (NORD) fødes ca. 1 ud af hver 20.000-50.000 mennesker i USA med Sturge-Weber syndrom.
Omkring 3 ud af hver 1.000 nyfødte har en portvin-plet, hvilket er en kutan kapillær misdannelse, et problem med kapillærerne lige under huden.
Pletten er en indikation af, at tilstanden påvirker kapillærerne, men Sturge-Webers syndrom har også neurologiske implikationer. Det er kendt som en neurokutan lidelse.
Cirka 6 procent af børn født med en portvin-plet i ansigtet vil have Sturge-Weber-syndrom. Hvis et spædbarn har en plet på panden omkring øjet, er der 26 procent chance for, at de får Sturge-Weber syndrom.
Tilstanden påvirker mænd og kvinder ligeligt.
Symptomer
Kendetegn for Sturge-Weber syndrom er fødselsmærket. Det påvirker normalt panden og et øvre øjenlåg, og det kan påvirke begge sider af ansigtet. Dette er relateret til en unormal udvikling i hjernen.
Misfarvningen sker, fordi der er for mange kapillærer omkring den oftalmiske gren af trigeminusnerven.
Mærket kan variere i farve fra dyb lilla til lyserød. Det er meget sjældent, at en person med Sturge-Weber-syndrom ikke har et mærke i ansigtet.
Personen kan også have anfald, svaghed på den ene side af kroppen, glaukom og udviklingsforsinkelse.
Krampeanfaldene og udviklingsforsinkelsen sker, fordi der er et ekstra lag blodkar over hjernens overflade.
Komplikationer og sundhedsspørgsmål
En række sundhedsproblemer kan opstå med Sturge-Weber syndrom. De fleste af disse opstår i løbet af de første 12 måneder af livet.
Neurologiske problemer
Neurologiske problemer kan omfatte:
- svaghed
- lammelse
- kramper
Hvis fødselsmærket er på den ene side af ansigtet, påvirker disse symptomer normalt den modsatte side af kroppen.
Krampeanfald eller anfald optræder ofte inden 12-års alderen, og de kan forværres med alderen.
Spædbørn, der har anfald inden 2-års alderen, kan også have indlæringsvanskeligheder.
Glaukom
Øjenproblemer kan forekomme, og omkring 70 procent af personer med Sturge-Weber syndrom udvikler glaukom.
Glaukom opstår, når væske samler sig og hæver trykket i øjet.
Uden behandling kan dette medføre beskadigelse af synsnerven og nervefibrene i nethinden.
Synstab kan resultere.
Øjet kan også bule ud af stikkontakten.
Andre mulige komplikationer
Der er også en højere risiko for:
- udviklingsforsinkelse og indlæringsvanskeligheder
- følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer hos børn
- migræne og anden hovedpine
- søvnapnø
- hypothyroidisme
- væksthormonmangel
- øre næse og hals problemer
- bihule- og øreinfektioner
Sjældent påvirker det de indre organer.
Med tiden kan hjernen på siden med pletten krympe, og kalkaflejringer opbygges i de unormale kar og hjernen under dem. Dette kan vises ved en CT-hjernescanning eller MR.
Diagnose
For at diagnosticere Sturge-Webers syndrom vil en læge se på symptomerne og især:
- portvinpletten
- enhver forekomst af glaukom
- neurologiske symptomer, såsom kramper
En fuld øjenundersøgelse kan opdage glaukom og andre øjenproblemer, der kan opstå med syndromet.
Et antal billeddannelsestest kan identificere neurologiske komplikationer.
Disse inkluderer røntgenbilleder af kraniet og MR med gadolinium. Gadolinium er et kontrastmiddel, der kan give et mere detaljeret billede af hjernen og blodkarrene.
En CT-scanning af hovedet kan vise, om der er forkalkning i hjernen.
En specialscanning, kendt som en SPECT-scanning, kan vise områder af involvering i hjernen, der muligvis ikke vises i andre billedteknikker.
Lejlighedsvis kan en læge anbefale angiografi for at evaluere blodkarernes helbred og for at detektere og udelukke en højstrømslæsion, for eksempel en arteriel venøs misdannelse.
Behandling
Der er ingen kur mod Sturge-Weber, men folk kan træffe foranstaltninger til at behandle symptomerne.
- Laserbehandling kan fjerne eller lette fødselsmærket, selv hos spædbørn i alderen 1 måned. Pletten kan komme tilbage igen, men læger bruger nu en topisk applikation kendt som sirolimus, der hjælper med at forhindre kapillærerne i at vokse tilbage.
- Antikonvulsiva kan hjælpe med at forhindre anfald. Hvis disse ikke virker, og tilstanden kun påvirker den ene side af hjernen, kan en kirurg udføre en halvkuglektomi, en procedure til at afbryde den berørte del.
Yderligere support inkluderer:
- Fysioterapi kan hjælpe med at styrke musklerne.
- Regelmæssige fulde øjenprøver: Disse er nødvendige, fordi der er en høj risiko for glaukom. Opfølgningen skal fortsætte i voksenalderen. Lægen kan ordinere øjendråber. I alvorlige tilfælde kan personen have behov for operation.
- Individualiseret eller specialiseret uddannelse: Hvis et barn oplever udviklingsforsinkelser, kan dette være passende.
Outlook
Hvis individet har anfald, men behandlingen kan kontrollere dem, er udsigterne bedre. Hvis syndromet påvirker begge sider af hjernen, er det sværere at behandle, og udsigterne er værre.
