Hvad er motorneuronsygdom?
Motorneuronsygdomme er en gruppe af tilstande, der får nerverne i rygsøjlen og hjernen til at miste funktion over tid. De er en sjælden, men alvorlig form for neurodegenerativ sygdom.
Motorneuroner er nerveceller, der sender elektriske udgangssignaler til musklerne og påvirker musklernes evne til at fungere.
Motorneuronsygdom (MND) kan forekomme i alle aldre, men symptomer vises normalt efter en alder af 40 år. Det påvirker flere mænd end kvinder.
Den mest almindelige type MND, amyotrof lateral sklerose (ALS), påvirker sandsynligvis op til 30.000 amerikanere til enhver tid med over 5.600 diagnoser hvert år ifølge ALS Association.
Den berømte engelske fysiker Stephen Hawking boede med ALS i mange årtier indtil sin død i marts 2018. Guitarvirtuosen Jason Becker er et andet eksempel på en person, der har boet med ALS i flere år.
Typer
Billedkredit: Doug Wheller, 2008
Der er flere typer MND. Læger klassificerer dem efter, om de er arvelige eller ej, og hvilke neuroner de påvirker.
ALS eller Lou Gehrigs sygdom er den mest almindelige type, der påvirker både de øvre og nedre motorneuroner (neuroner i hjernen og rygmarven). Det påvirker musklerne i arme, ben, mund og åndedrætsorganer. En person med ALS vil i gennemsnit leve yderligere 3-5 år, men med støttende pleje lever nogle mennesker 10 år eller mere.
Primær lateral sklerose påvirker neuronerne i hjernen. Det er en sjælden form for MND, der udvikler sig langsommere end ALS. Det er ikke fatalt, men det kan påvirke en persons livskvalitet. Juvenil primær lateral sklerose kan påvirke børn.
Progressiv bulbar parese (PBP) involverer hjernestammen. Mennesker med ALS har ofte også PBP. Tilstanden forårsager hyppige kvælningsbesvær, vanskeligheder med at tale, spise og synke.
Progressiv muskelatrofi (PMA) er en sjælden tilstand, der påvirker de nedre motorneuroner i rygmarven. Det forårsager langsom, men progressiv muskelsvind, især i arme, ben og mund.
Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig MND, der påvirker børn. Der er tre typer, alle forårsaget af en genetisk ændring kendt som SMA1. Det har en tendens til at påvirke bagagerum, ben og arme. De langsigtede udsigter afhænger af typen.
De forskellige typer MND deler lignende symptomer, men de skrider frem ved forskellige hastigheder og varierer i sværhedsgrad.
Symptomer
MND har tre faser - tidligt, middel og avanceret.
Tidlige stadie tegn og symptomer
I den tidlige fase udvikler symptomerne sig langsomt og kan ligne dem ved andre tilstande. Symptomerne afhænger af, hvilken type MND en person har, og hvilken del af kroppen det påvirker.
Typiske symptomer begynder inden for et af følgende områder:
- arme og ben
- munden
- åndedrætssystemet
De omfatter:
- et svækkende greb, hvilket gør det svært at samle op og holde tingene
- træthed
- muskelsmerter, kramper og ryk
- utydelig tale
- svaghed i arme og ben
- klodsethed og snuble
- synkebesvær
- åndedrætsbesvær eller åndenød
- upassende følelsesmæssige reaktioner, såsom at grine eller græde
- vægttab, da muskler mister deres masse
Mellemstadietegn og symptomer
ALS kan påvirke mobiliteten, men hjælpemidler kan gøre det muligt for en person at forblive aktiv.
Efterhånden som tilstanden skrider frem, forbliver de tidlige symptomer og bliver mere alvorlige.
Folk kan også opleve:
- muskelkrympning
- svært ved at bevæge sig
- ledsmerter
- savling på grund af problemer med at synke
- ukontrollabel gab, hvilket kan føre til kæbesmerter
- ændringer i personlighed og følelsesmæssig tilstand
- vejrtrækningsbesvær
Undersøgelser tyder på, at op til 50% af mennesker med ALS kan opleve hjerneinddragelse, herunder hukommelses- og sprogproblemer. Cirka 12-15% af mennesker med ALS kan udvikle demens.
Nogle mennesker udvikler også søvnløshed, angst og depression.
Avancerede tegn og symptomer
Til sidst har en person i det avancerede stadium af ALS brug for hjælp til at bevæge sig, spise eller trække vejret, og tilstanden kan blive livstruende.
Åndedrætsproblemer er den mest almindelige dødsårsag.
Årsager
Motorneuroner instruerer musklerne i at bevæge sig ved at sende signaler fra hjernen. De spiller en rolle i både bevidste og automatiske bevægelser, såsom at sluge og trække vejret.
Eksperter mener, at omkring 10% af MND'er er arvelige. De øvrige 90% sker tilfældigt.
De nøjagtige årsager er uklare, men National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) bemærker, at genetiske, toksiske, virale og andre miljømæssige faktorer kan spille en rolle.
Risikofaktorer
MND'er kan forekomme hos voksne eller børn afhængigt af typen. De er mere tilbøjelige til at påvirke mænd end kvinder. Arvelige former for tilstanden kan være til stede ved fødslen. De vises sandsynligvis efter en alder af 40 år.
De forskellige typer kan have forskellige risikofaktorer. SMA er altid arvelig, men dette gælder ikke for alle former for MND.
Ifølge NINDS er omkring 10% af ALS-tilfældene i USA arvelige. Det er mest sandsynligt, at det vises i en alder af 55-75 år.
De bemærker også, at veteraner ser ud til at have en 1,5-2 gange større chance for at udvikle ALS end ikke-veteraner. Dette kan indikere, at eksponering for visse toksiner øger risikoen for at få ALS.
En undersøgelse fra 2012 viste, at fodboldspillere har en højere risiko for at dø af ALS, Alzheimers sygdom og andre neurodegenerative sygdomme sammenlignet med andre mennesker. Eksperter mener, at dette kunne indikere en sammenhæng med tilbagevendende hovedtraume.
Diagnose
Læger finder det ofte vanskeligt at diagnosticere MND i de tidlige stadier, da det kan ligne andre tilstande, såsom multipel sklerose (MS).
Hvis en læge har mistanke om, at nogen har MND, vil de henvise dem til en neurolog, der vil tage en medicinsk historie, foretage en grundig undersøgelse og kan foreslå andre tests, såsom:
Blod- og urintest: Disse kan hjælpe en læge med at udelukke andre tilstande og detektere enhver stigning i kreatininkinase, et stof, som muskler producerer, når de nedbrydes.
MR-hjernescanning: En MR kan ikke opdage en MND, men det kan hjælpe med at udelukke andre tilstande, såsom slagtilfælde, hjernetumor eller usædvanlige hjernestrukturer.
Elektromyografi (EMG) og nerveledningsundersøgelse (NCS): En EMG tester mængden af elektrisk aktivitet i musklerne, mens en NCS tester den hastighed, hvormed elektricitet bevæger sig gennem musklerne.
Spinal tap eller lændepunktur: En læge vil se efter ændringer i cerebrospinalvæsken, der omgiver hjernen og rygmarven. Det kan hjælpe med at udelukke andre forhold.
Muskelbiopsi: Dette kan hjælpe med at opdage eller udelukke en muskelsygdom.
Lægen vil normalt overvåge individet i nogen tid efter testene, før han bekræfter, at de har MND.
Behandling
Der er ingen kur mod MND, men behandling kan nedsætte progressionen og maksimere individets uafhængighed og komfort.
Teknikker inkluderer brug af understøttende enheder og fysioterapi.
Det rigtige valg afhænger af faktorer som:
- hvilken type MND en person har
- typen og sværhedsgraden af symptomer
- personlige valg
- tilgængeligheden og overkommelige stoffer
Langsom sygdomsprogression
Narkotika ser ud til at være effektive til at bremse udviklingen af nogle typer MND.
For eksempel har Food and Drug Administration (FDA) godkendt Radicava (Edaravone) til behandling af ALS og Spinraza og Zolgensma til behandling af SMA.
Muskelkramper og stivhed
Medicin, såsom injektioner med botulinumtoksin (Botox). Botox blokerer signalerne fra hjernen til de stive muskler i ca. 3 måneder.
Baclofen, en muskelafslappende, kan hjælpe med at lindre muskelstivhed, spasmer og gaben. En læge kan kirurgisk implantere en lille pumpe uden for kroppen for at levere regelmæssige doser til rummet omkring rygmarven, hvorfra den kan nå nervesystemet.
Nogle mennesker kan finde, at fysioterapi hjælper med at lindre kramper og stivhed.
Smertelindring
Et ikke-steroide antiinflammatorisk lægemiddel (NSAID), såsom ibuprofen, vil hjælpe med mild til moderat smerte fra muskelkramper som spasmer.
En læge kan ordinere stærkere smertestillende medicin til svær led- og muskelsmerter i de avancerede stadier.
Andre muligheder
Scopolamin, båret som et plaster, kan hjælpe med at håndtere savlen.
Antidepressiva kan hjælpe med episoder med ukontrollerbar latter eller gråd, som læger kalder følelsesmæssig labilitet.
Hjælpemidler og terapier
Med tiden kan en person have brug for specielle enheder til:
- bevæger sig rundt
- kommunikere med andre
- fodring og synke
- vejrtrækning
Tal- og sprogterapi kan hjælpe med kommunikation og synke.
Fysisk og ergoterapi kan hjælpe med at bevare mobilitet og funktion og tilskynde folk til at finde nye måder at udføre specifikke opgaver på.
Outlook
Der er forskellige typer MND, og udsigterne varierer meget afhængigt af tilstandstypen.
Mennesker med spinobulbar muskelatrofi kan for eksempel forvente at have en normal levetid. For andre typer kan folk have en nedsat forventet levetid.
Nye lægemidler dukker op, der kan hjælpe med at bremse udviklingen af MND. Forskere undersøger også, hvordan man bruger stamceller til at reparere den skade, der opstår med MND, i håb om en dag at producere en kur.
En bedre viden om genetiske faktorer kan også gøre det muligt at forhindre MND hos dem med arvelige træk.
