Hvad man skal vide om Von Willebrands sygdom
Von Willebrands sygdom er en arvelig blodkoagulationsforstyrrelse. Det er den mest almindelige blødningstilstand, som en person kan arve.
Imidlertid kan en person også erhverve det som et resultat af andre medicinske tilstande, såsom lymfomer, leukæmier og autoimmune lidelser som lupus, samt ved at tage visse lægemidler.
Mennesker med von Willebrands sygdom mangler enten eller har ineffektiv tilførsel af et stof i blodet kaldet von Willebrand-faktor (vWF). Dette fremmer koagulation.
Mennesker med tilstanden vil have svært ved at danne blodpropper. For eksempel, hvis de klipper sig selv, vil det tage længere tid at stoppe blødningen.
Det forekommer hos op til 1 procent af befolkningen i USA. Ingen kur er tilgængelig, men behandling kan hjælpe mennesker med tilstanden med at leve ellers sunde liv.
I denne artikel ser vi på de forskellige typer von Willebrands sygdom, deres symptomer og måder at håndtere dem på.
Typer
Der er fire hovedtyper af von Willebrands sygdom.
Type 1
Type 1 er den mest almindelige. Cirka 60–80 procent af mennesker med von Willebrands sygdom har type 1.
Type 1 er kendetegnet ved lave niveauer af vWF. Koagulationsfaktor VIII, et andet essentielt blodkoagulationsprotein, kan også blive påvirket. Sværhedsgraden af type 1 kan variere fra mild til svær, men den præsenteres for det meste som mild.
Type 2
Flere undertyper kan forekomme i type 2 von Willebrands sygdom, men en læge vil generelt diagnosticere type 2, når vWF ikke fungerer korrekt, snarere end der mangler det.
Forskellige genmutationer kan forårsage type 2, og hver vil kræve forskellig behandling. At kende type 2 undertype kan hjælpe en læge med at forme behandlingen på en måde, der fungerer bedst for den enkelte.
Type 2 er til stede i omkring 15-30 procent af mennesker, der har von Willebrands sygdom.
Type 3
I type 3 har individet typisk lidt eller slet ingen vWF. Dette er den sjældneste og mest alvorlige form for von Willebrands sygdom.
Omkring 5-10 procent af mennesker med tilstanden har type 3.
Erhvervet
Mens de mere almindelige typer af von Willebrands sygdom arves, er det også muligt at udvikle tilstanden fra en autoimmun sygdom såsom lupus eller kræft eller som et resultat af at tage nogle medikamenter.
Dette kaldes erhvervet von Willebrands sygdom.
Symptomer
Tegn og symptomer kan være milde og vanskelige at observere, eller de kan forekomme på en række måder. Det er vanskeligt for læger at diagnosticere mildere former for von Willebrands sygdom.
Når symptomer opstår, har de en tendens til at omfatte blå mærker og langvarig eller overdreven blødning. Blødning kan forekomme omkring slimhinderne, inklusive mave-tarmkanalen.
Symptomer på blødning inkluderer:
- næseblod, som kan være langvarig, tilbagevendende eller begge dele
- blødning fra tandkødet
- længere, tungere menstruationsblødning
- overdreven blødning fra et snit
- overdreven blødning efter tandekstraktion eller andet tandarbejde
- blå mærker, undertiden med klumper, der dannes under huden
Nogle gange vil en læge først opdage tilstanden, efter at personen har gennemgået en kirurgisk procedure, haft tandarbejde eller oplevet alvorligt traume.
Kvinder kan bemærke følgende tegn, når de menstruerer:
- blodpropper, der er mindst 1 tomme i diameter
- blød gennem mindst to tamponer eller puder på 2 timer
- et behov for dobbelt hygiejnebeskyttelse for at kontrollere blødning
- menstruation, der fortsætter i over en uge
- symptomer på anæmi, herunder træthed, bleghed og døsighed
I sjældne og alvorlige tilfælde kan blødningen beskadige indre organer. Når indre organskader opstår som et resultat af denne tilstand, kan det være dødelig.
Risikofaktorer og årsager
Når der opstår skader i et blodkar, klumper små fragmenter inde i en type blodlegemer kaldet blodplader normalt sammen for at tilslutte såret og dæmme op for blødningen.
vWF, som bærer koagulationsfaktor VIII, hjælper blodplader med at holde sammen for at danne en koagel. Koagulationsfaktor VIII mangler enten eller er defekt hos mennesker med den mest almindelige form for hæmofili.
Familiehistorie er den mest almindelige risikofaktor for von Willebrands sygdom. Når det er sagt, vil det genetiske indhold, der er nødvendigt for hver type at udvikle sig, variere.
For eksempel er der i type 1 og 2 kun et gen nødvendigt for at forårsage tilstanden. Også de biologiske forældre vil sandsynligvis selv have von Willebrands sygdom.
I type 3 skal begge forældre videregive gener, og de vil sandsynligvis bære sygdommen uden faktisk at have den.
Erhvervet von Willebrands sygdom kan ske senere i livet, så avanceret alder er en faktor.
Diagnose
Tidlig diagnose og behandling øger chancerne for at leve et normalt og aktivt liv med von Willebrands sygdom betydeligt.
Nogle mennesker med type 1 eller type 2 oplever muligvis ikke store blødningsproblemer. Derfor modtager de muligvis ikke en diagnose, før de har fået operation eller en alvorlig skade.
Diagnosen af type 3 opstår normalt i en tidlig alder, fordi større blødning sandsynligvis vil forekomme på et eller andet tidspunkt i barndommen eller i barndommen.
En læge vil se på personens sygehistorie, foretage en fysisk undersøgelse og køre nogle diagnostiske tests.
Ved vurdering af sygehistorie kan lægen spørge, om personen nogensinde har oplevet følgende symptomer:
- overdreven blødning efter operation eller en tandbehandling
- uventet eller let blå mærker eller blå mærker med en klump nedenunder
- blod i afføringen
- blødning i led eller muskler
- blødning efter indtagelse af medicin, såsom aspirin, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) eller blodfortyndere
- unormalt antal blodplader
- uforklarlige næseblod, der varer længere end 10 minutter, selv efter at du har lagt pres på næsen
- hyppige næseblod
- kraftig menstruationsblødning i længere tid end en uge med blodpropper
- nyre-, lever-, blod- eller knoglemarvssygdom
Den fysiske undersøgelse vil kontrollere for blå mærker og tegn på nylig blødning.
Blodprøver kan vurdere:
- vWF niveauer
- strukturen af vWF og dens multimerer eller proteinkomplekser samt hvordan dets molekyler nedbrydes for at bestemme typen af von Willebrands sygdom
- ristocetin cofaktoraktivitet for at afsløre, hvor godt vWF fungerer, og om det koagulerer tilstrækkeligt i blodet
- faktor VIII-koagulationsaktivitet for at etablere niveauer af faktor VIII
- blodpladefunktion
- blødningstid for at se, hvor lang tid det tager for et lille sår at stoppe blødningen
Det kan tage 2-3 uger for testresultaterne at komme tilbage, og nogle tests skal muligvis gentages for at bekræfte en diagnose. Lægen kan henvise individet til en hæmatolog, en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme.
Behandling
Der er i øjeblikket ingen kur mod von Willebrands sygdom, men nogle muligheder kan forhindre eller stoppe blødningsepisoder. Behandling har tendens til at tage form af medicin.
Symptomerne er normalt milde, og behandling af mennesker med mildere symptomer er kun nødvendig under operation, tandarbejde eller efter en ulykke eller skade.
Ledelsesmetoder afhænger af typen og sværhedsgraden af tilstanden samt personens reaktion på terapi.
Medicin kan:
- frigive mere vWF og faktor VIII i blodbanen
- kontrollere tung menstruation
- forhindre nedbrydning af blodpropper
- udskift manglende vWF
Desmopressin (DDAVP) er et syntetisk hormon, som en person kan tage ved injektion eller gennem en næsespray (Stimate). Det svarer til vasopressin, som er et naturligt hormon, der styrer blødning ved at få kroppen til at frigive mere af den vWF, der allerede er til stede i blodkarrene. Dette hæver faktor VIII niveauer.
En læge vil normalt ordinere dette til dem med type 1 og 2. De kan bruge næsesprayen i begyndelsen af en menstruationsperiode eller før mindre operation.
Hvis DDAVP ikke er tilstrækkelig, kan lægen ordinere doser af koncentrerede blodkoagulationsfaktorer indeholdende vWF og faktor VIII for alle tre typer von Willebrands sygdom.
Orale svangerskabsforebyggende midler, specifikt p-piller indeholdende østrogen, kan hjælpe kvinder med svære menstruationer.
Koagelstabiliserende medicin forsinker nedbrydningen af koagulationsfaktorer. En læge kan kalde disse antifibrinolytiske lægemidler. De hjælper med at holde en blodprop på plads, når den dannes, især under operation eller tandarbejde.
En læge kan også anvende fibrinforseglingsmiddel på et sår for at stoppe blødningen. Dette er et limlignende stof.
Komplikationer
vWF og faktor VIII niveauer har tendens til at stige under graviditet, men blødningskomplikationer kan forekomme under fødslen. Blødning kan være tungere og vare længere efter fødslen.
Kvinder, der har en type von Willebrands sygdom, bør konsultere en hæmatolog og en specialist fødselslæge, når de bliver gravide.
De vil sandsynligvis udføre blodprøver i graviditetens sidste trimester.
Forebyggelse af blødningsepisoder
For at forhindre blødningsepisoder skal folk, der har nogen form for von Willebrands sygdom, kontakte en læge, inden de tager medicin.
De bør også undgå over-the-counter (OTC) medicin, der kan påvirke blodpropper, såsom aspirin, ibuprofen og andre NSAID'er.
Det kan også være værd at en person informerer sundhedspersonale såsom tandlæger om deres tilstand såvel som sportsbusser eller personer, der fører tilsyn med fysisk aktivitet.
Mennesker med alvorlige symptomer bør også bære en medicinsk ID-halskæde eller armbånd.
For at minimere almindelige sundhedsrisici bør mennesker med tilstanden spise en sund, afbalanceret kost og træne regelmæssigt. Normalt forstyrrer von Willebrands sygdom ikke de daglige aktiviteter, men læger kan anbefale, at børn med sygdommen undgår kontaktsport, såsom fodbold og hockey.
Resumé
Von Willebrands sygdom er den mest almindelige type arvelig blødningsforstyrrelse. Type 1 er den mest udbredte og påvirker omkring 60-80 procent af alle mennesker med tilstanden.
Symptomerne kan være milde eller svære, og de kan omfatte næseblod, overdreven blødning fra et snit og lettere blå mærker.
Selvom der ikke i øjeblikket findes nogen kur mod von Willebrands sygdom, har behandlinger tendens til at omfatte indtagelse af medicin, der forhindrer nedbrydning af blodpropper og anvendelse af et limlignende stof kaldet fibrinforsegling til blødende sår.
Spørgsmål:
Hvad er forskellen mellem von Willebrands sygdom og hæmofili?
EN:
Mens von Willebrands sygdom og hæmofili begge er genetiske og forårsager problemer med blodpropper, er de tydeligt forskellige tilstande.
Von Willebrands sygdom er normalt mildere end hæmofili og er mere almindelig. Det påvirker mænd og kvinder ligeligt, mens hæmofili næsten altid rammer mænd.
Hæmofili forårsager lave niveauer af koagulationsfaktorer, der er forskellige fra vWF involveret i von Willebrands sygdom.
