Ehlers-Danlos syndrom: Alt hvad du behøver at vide
Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe genetiske lidelser, der påvirker kroppens bindevæv, herunder dem i led, hud og blodkar.
Der er flere forskellige typer Ehlers-Danlos syndrom. Samlet set påvirker disse så mange som 1 ud af 5.000 mennesker globalt. Imidlertid er nogle former for syndromet meget sjældne og påvirker kun få individer over hele verden.
I denne artikel ser vi på symptomerne og årsagerne til Ehlers-Danlos syndrom samt behandlingsmulighederne og udsigterne for en person med en af disse tilstande.
Hvad er Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom påvirker bindevævet i kroppen. Bindevæv er proteiner og andre stoffer, der giver styrke og elasticitet.
De yder støtte i væv i hele kroppen, såsom:
- blodårer
- knogler
- hud
- muskler
- sener
- ledbånd
- tandkød
- organer
- øjne
Mennesker med Ehlers-Danlos syndrom har ofte defekter i sammensætningen af disse bindevæv, som forårsager problemer såsom løse led (hypermobilitet i led) og blød, skrøbelig og elastisk hud (hudoverstrækbarhed).
Billeder
Symptomer
Symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom varierer afhængigt af typen. De adskiller sig også fra person til person.
De fleste mennesker med Ehlers-Danlos syndrom har en vis grad af fælles hypermobilitet og hudoverstrækbarhed.
I nogle tilfælde kan folk, afhængigt af typen af Ehlers-Danlos syndrom, have andre symptomer.
Symptomer inkluderer:
Fælles problemer
Ehlers-Danlos syndrom får leddene til at blive:
- løs
- ustabil
- smertefuld
- hypermobile, hvilket betyder at de bevæger sig ud over det normale bevægelsesområde for et led
Komplikationer af disse symptomer inkluderer forskudte led og slidgigt.
Hudproblemer
Personer med disse tilstande kan opleve, at deres hud er:
- blød og fløjlsagtig
- skrøbelig
- langsom til at helbrede
- alt for elastisk
Disse hudsymptomer kan føre til forskellige komplikationer, såsom:
- alvorlig blå mærkning eller rivning
- svær ardannelse
- sår, der er langsomme til at heles
- bløddyr pseudotumorer, som er små, kødfulde læsioner, der udvikler sig på huden
Andre symptomer
Ehlers-Danlos syndrom kan forårsage yderligere symptomer, herunder:
- kroniske muskuloskeletale smerter
- skoliose, som er en unormal krumning i rygsøjlen
- åndedrætsbesvær
- bøjede eller buede arme og ben
- lav muskeltonus
- tandkødssygdomme og tandproblemer
- mitralventilprolaps, en hjertesygdom
- øjenproblemer
Den vaskulære type Ehlers-Danlos syndrom kan forårsage alvorlige symptomer, herunder brud på væggene i blodkarrene, livmoderen eller tarmene.
Denne skade kan føre til alvorlige komplikationer, især under graviditet. Det kan endda være fatalt, hvis de større blodkar brister.
Typer
Der er 13 undertyper af Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Der kan være en vis overlapning i de kliniske kriterier, der karakteriserer hver undertype.
De mest almindelige er hypermobile og klassiske typer. Andre former er meget sjældnere.
De 13 typer er:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) er den mest almindelige type, der forekommer hos 1 ud af 5.000 til 20.000 mennesker over hele verden.
Der er ingen genetisk test tilgængelig for hEDS, så en læge vil diagnosticere den ud fra en persons symptomer.
Det forårsager hud- og ledproblemer, træthed, humørproblemer og problemer med fordøjelsen.
Klassisk EDS
Ifølge estimater vil den klassiske type EDS (cEDS) sandsynligvis påvirke 1 ud af 20.000 til 40.000 mennesker.
Klassisk EDS forårsager også ledproblemer, men mennesker med denne type har flere hudsymptomer end dem med hypermobiltypen. Det kan også forårsage skrøbelige blodkar.
Vaskulær EDS
Vaskulær EDS (vEDS) er en sjælden form, der påvirker blodkar og indre organer, herunder tyktarmen og livmoderen. Komplikationer inkluderer livstruende blødning og vanskeligheder under graviditeten.
Personer med vEDS kan have usædvanlige ansigtsegenskaber, såsom en tynd næse, små øreflipper, hule kinder og fremtrædende øjne på grund af en lavere mængde fedt under huden.
Andre
Andre sjældne typer Ehlers-Danlos syndrom inkluderer:
- klassisk-lignende EDS (clEDS)
- hjerte-valvulær EDS (cvEDS)
- arthrochalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kyphoscoliotic EDS (kEDS)
- skørt hornhindesyndrom (BCS)
- spondylodysplastisk EDS (spEDS)
- muskulokontrakturel EDS (mcEDS)
- myopatisk EDS (mEDS)
- periodontal EDS (pEDS)
Nogle af disse er meget sjældne. For eksempel kender forskere kun 12 mennesker med dermatosparaxis EDS, og de mener, at kun 30 mennesker har arthrochalasi EDS.
Årsager
Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at en eller flere genetiske abnormiteter er ansvarlige for symptomerne.
Mutationer i mindst 19 gener kan resultere i, at nogen bliver født med Ehlers-Danlos syndrom.
Nogle former for Ehlers-Danlos syndrom arves, hvilket betyder at en forælder kan videregive det unormale gen til deres barn. Barnet vil have samme type Ehlers-Danlos syndrom som deres forælder.
Ifølge National Organization for Rare Disorders er risikoen for, at en berørt forælder videregiver mutationen til deres barn, enten 25% eller 50%, afhængigt af om arven er dominerende eller recessiv. Undertyperne af EDS har forskellige arvemønstre.
I nogle tilfælde kommer det unormale gen muligvis ikke fra nogen af forældrene. Det kan skyldes en ikke-arvelig, spontan genetisk mutation, der forekommer i æg eller sæd.
Diagnose
For at diagnosticere Ehlers-Danlos syndrom vil en læge foretage en fysisk undersøgelse og tage en personlig og familiemæssig medicinsk historie.
Hvis nogen har de karakteristiske hud- og ledsymptomer sammen med en familiehistorie af lidelsen, er dette ofte nok for lægen til at stille en diagnose. I nogle tilfælde kan en genetisk prøve hjælpe med at bekræfte diagnosen.
Men folk kan have et par symptomer på Ehlers-Danlos syndrom og ikke have tilstanden. For eksempel påvirker fælles hypermobilitet ca. 1 ud af 30 personer, hvilket gør det meget almindeligt.
Enhver med bekymring for, at de kan have Ehlers-Danlos syndrom, bør tale med en læge.
Behandling
Selvom der ikke er nogen kur mod Ehlers-Danlos syndrom, kan behandling give symptomlindring og reducere risikoen for komplikationer.
Behandlingsmuligheder inkluderer:
Fysioterapi og motion
Folk har typisk brug for fysioterapi for at hjælpe dem med at håndtere deres ledsymptomer og reducere risikoen for dislokationer.
Det er vigtigt at arbejde med en fysioterapeut, der er fortrolig med tilstanden.
Ud over øvelser kan terapeuten anbefale seler eller skinner for at støtte svage led.
Medicin
Ehlers-Danlos syndrom har tendens til at resultere i kronisk smerte og ubehag, ofte i led, muskler eller nerver. Det kan også forårsage maveproblemer og hovedpine.
Medicin kan være en vigtig del af en smertehåndteringsstrategi for mange mennesker med Ehlers-Danlos syndrom.
Til daglig styring kan folk tage receptpligtig smertestillende medicin, såsom acetaminophen (Tylenol) eller ibuprofen (Advil, Motrin). Akutte skader kan kræve receptpligtige smertestillende midler.
En læge kan ordinere andre lægemidler til yderligere symptomer. For eksempel kan folk med vEDS have brug for blodtrykssænkende medicin for at reducere risikoen for brudte blodkar.
Kirurgi
I nogle tilfælde kan kirurgi være nødvendig for at:
- reparere ledskader
- fix brudte blodkar
- giver fælles stabilisering
- reducere pres på nerverne
På grund af de hudsymptomer, som Ehlers-Danlos syndrom forårsager, såsom langsom heling, udgør kirurgi yderligere risici.
Livsstilsændringer
Mennesker med Ehlers-Danlos syndrom kan muligvis håndtere deres symptomer ved at:
- undgå kontaktsport, vægtløftning og andre aktiviteter, der lægger for meget pres på leddene eller øger risikoen for skade
- iført en beskyttende hjelm og støttende seler under aktiviteter
- prøve svømning, Pilates, yoga eller andre blide træningsprogrammer
- hvile nok og etablere et godt søvnmønster for at undgå træthed
- undgå hårde fødevarer og tyggegummi, hvilket øger risikoen for skade på kæben
- tage pauser under tandarbejde for at forhindre, at kæben belastes
- undgå at spille blæse- eller messinginstrumenter, da disse kan øge risikoen for en kollapset lunge, især hos mennesker med vaskulær EDS
Support
At leve med Ehlers-Danlos syndrom udgør unikke udfordringer, og mennesker med tilstanden kan drage fordel af andres støtte.
Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan søge støtte fra mange forskellige mennesker, herunder:
- familie medlemmer
- en partner
- venner
- en arbejdsgiver eller lærer
- deres læge
- en rådgiver, psykoterapeut eller psykolog
- online supportgruppemedlemmer
- medlemmer af supportgruppen ansigt til ansigt
- en fysioterapeut
- en ergoterapeut
- en genetisk rådgiver
Outlook
Udsigterne for Ehlers-Danlos syndrom varierer mellem individer afhængigt af den type, de har, og sværhedsgraden af deres symptomer.
Bortset fra den vaskulære type reducerer de fleste typer Ehlers-Danlos syndrom sjældent forventet levealder.
Mennesker med vEDS har en højere risiko for brud på organer eller blodkar, men at tage forholdsregler og få den rigtige behandling kan hjælpe.
For eksempel rapporterede forfatterne til en langsigtet undersøgelse, at deltagerne med vEDS, der fik celiprolol, en blodtrykssænkende medicin, havde en høj overlevelsesrate og en lav årlig forekomst af arterielle komplikationer.
Selvom Ehlers-Danlos syndrom kan forårsage ubehagelige symptomer, kan livsstilsændringer og medicinske behandlinger give lindring, forbedre livskvaliteten og reducere risikoen for skader og komplikationer.
