ADHD: Første genetiske risikopositioner afdækket
Ny forskning, som findes i tidsskriftet Naturgenetik, identificerer 12 DNA-segmenter, der kan øge risikoen for at udvikle opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse.
For første gang har forskere foretaget en stor genetisk analyse af ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), som efter sigende rammer omkring 6 millioner børn i USA.
Benjamin M. Neale fra Harvard Medical School i Boston, MA, Anders D. Børglum fra Aarhus University i Danmark og Stephen V. Faraone fra State University of New York ledede det internationale team, der arbejder på denne forskning.
Som forfatterne forklarer i deres papir, er ADHD "en meget arvelig adfærdsforstyrrelse i barndommen", der rammer 5 procent af børnene i USA, men også 2,5 procent af de voksne.
Da det er en "meget arvelig" lidelse, er der adskillige genetiske varianter, der øger risikoen for ADHD. Selvom forskere mener, at 74 procent af ADHD-risikoen er genetisk, har de endnu ikke knyttet nogen gener til lidelsen.
I denne sammenhæng satte Neales hold sig for at undersøge genomet på over 50.000 mennesker over hele kloden, inklusive mere end 20.000 mennesker med en ADHD-diagnose. I alt analyserede de omkring 10 millioner genetiske loci.
Undersøgelse er først at finde 12 genetiske placeringer
Studie medforfatter Bru Cormand, som også er leder af forskningsgruppen for neurogenetik ved universitetet i Barcelona i Spanien, siger, at holdet fandt almindelige genetiske varianter, kaldet single nucleotide polymorphisms (SNPs), der tegner sig for "21 procent af den samlede ADHD-genetik. ”
"Desuden," fortsætter Cormand, "findes de fleste genetiske ændringer, der blev identificeret, i regioner i genomet, som [har været i hele] evolution, hvilket fremhæver [deres] funktionelle relevans."
Specifikt identificerede forskerne 12 genomiske segmenter, der kunne gøre en person modtagelig for ADHD. Mange af de genetiske ændringer, som ADHD involverer, påvirker ekspressionen af visse gener i hjernen, siger forskerne.
For eksempel svarer et af DNA-fragmenterne til FOXP2 - et gen, der spiller en nøglerolle i menneskelig sprogudvikling. FOXP2 koder for et protein, der hjælper med at skabe neurale synapser og dermed letter læring.
Undersøgelsen fandt et andet gen kaldet DUSP6. Dette gen bidrager til reguleringen af dopamin, en neurotransmitter, der gør læring mulig.
Endelig identificerede forskerne også SEMA6D-genet som et, der ser ud til at øge ADHD-risikoen. SEMA6D-ekspression forekommer under embryonets udvikling, og nogle forskere mener, at det hjælper med at udvikle neurale grene.
Samlet set fandt undersøgelsen, at ADHD deler en genetisk baggrund med flere andre psykiatriske og ikke-psykiatriske tilstande.
"[Resultaterne] afslører en genetisk overlapning mellem ADHD og svær depression, anoreksi, uddannelsesniveau, fedme, reproduktiv succes, rygning eller søvnløshed, blandt andre."
Bru Cormand
”[D] hans undersøgelse styrker […] ideen om, at ADHD er en lidelse med et solidt biologisk grundlag, hvor genetik betyder [s] meget,” tilføjer forfatteren.
Denne undersøgelse er den første, der begynder at identificere de specifikke gener, der vedrører ADHD-risiko.
”Disse resultater viser vigtigheden af at fremme store undersøgelser - som kun er mulige gennem store internationale konsortier - for at undersøge det genetiske grundlag for komplekse hjernesygdomme,” konkluderer Cormand.
