5 mærkelige, sjældne og fascinerende medicinske tilstande

Vi inkluderer produkter, som vi synes er nyttige for vores læsere. Hvis du køber via links på denne side, tjener vi muligvis en mindre provision. Her er vores proces.

Der er medicinske tilstande, såsom diabetes, hypertension eller astma, som næsten alle os vil have hørt om. Men hvad med dem, der er så sjældne, at meget få af os vil vide om? I dette Spotlight ser vi på fem af de sjældneste og mærkeligste medicinske tilstande, der er registreret.

Eksistensen af ​​sjældne og usædvanlige medicinske tilstande fremhæver, hvor meget vi stadig skal lære om menneskekroppen.

Tidligere Medicinske nyheder i dag har dækket en række medicinske tilstande så usædvanlige, at du ved første øjekast endda kan stille spørgsmålstegn ved, om de overhovedet var virkelige.

I vores tidligere Spotlight-funktion kiggede vi på Alice in Wonderland-syndromet, vandallergi, det såkaldte walking corpse-syndrom (Cotards syndrom), "stenmandssyndromet" (fibrodysplasia ossificans progressiva) og fremmedhåndssyndrom.

Nu tilføjer vi yderligere fem fascinerende tilstande på vores liste - fra et syndrom, der får en person til spontant at producere ren alkohol i tarmen, til en, hvor forskellige kropsvæv vokser ud af proportioner, hvilket alvorligt ændrer en persons udseende og potentielt fører til mange andre sundhedsmæssige problemer.

"Den menneskelige krop er mærkelig og mangelfuld og uforudsigelig," skriver romanforfatter Paul Auster i Sunset Park. I dette Spotlight ser vi på nogle af de mest usædvanlige måder, hvorpå menneskekroppen kan være uforudsigelig.

Auto-bryggerisyndrom

De fleste af os oplever kun beruselse - og den efterfølgende “barske morgen” - efter at have haft et par stive drinks. Mens alkoholen i starten muligvis giver os en behagelig ”høj”, er tømmermænd en hård påmindelse om, at vores kroppe ikke sætter så meget fest på fest.

Der er dog mennesker, der oplever beruselse og tømmermænd uden at drikke en betydelig mængde alkohol eller endda uden at indtage alkohol overhovedet.

Disse mennesker har en sjælden tilstand kaldet auto-bryggerisyndrom eller tarmfermenteringssyndrom, hvor der produceres ren alkohol (ethanol) i en persons tarm, efter at de har spist kulhydratrige fødevarer.

Et overskud af Saccharomyces cerevisiae - en type gær - i tarmen er den største synder, der fører til gæringsprocessen, der producerer ethanol.

Forskere bemærker dog, at den spontant producerede alkohol ikke ville være tilstrækkelig til at give en person en drink-drivende afgift, da det ikke ville føre til høje nok niveauer af blodalkohol.

Nogle tilfælde er mere alvorlige end andre

Mens auto-bryggerisyndrom ikke bør producere høje niveauer af blodalkohol, kan nogle tilfælde være mere alvorlige.

En variation af denne tilstand kan dog have mere alvorlige virkninger.

Da leveren typisk behandler ethanol, kan mennesker, hvis lever ikke fungerer ordentligt, opleve en form for auto-bryggerisyndrom, hvor alkoholen akkumuleres og dvæler længere i systemet.

Nogle symptomer, der ledsager denne tilstand, inkluderer hævelse, kronisk træthedssyndrom, svimmelhed, desorientering, tømmermænd og irritabel tarmsyndrom (IBS).

Alle disse symptomer kan yderligere påvirke en persons mentale sundhed og fysiske velbefindende. I et interview for BBC i Storbritannien forklarede en person med auto-bryggerisyndrom, hvordan tilstanden påvirkede dem, før de fik en diagnose:

"Det var mærkeligt; Jeg spiste nogle kulhydrater, og pludselig var jeg tåbelig, vulgær. Hver dag i et år vågnede jeg og kastede op. Nogle gange ville det tænde i løbet af et par dage; nogle gange var det ligesom 'bam! Jeg er fuld'."

Heldigvis kan de fleste mennesker klare auto-bryggerisyndrom gennem diætændringer; ved at skifte til fødevarer med lavt kulhydratindhold og højt proteinindhold. Et yderligere skridt i behandlingen af ​​denne tilstand involverer at tage antibiotika og svampedræbende behandlinger.

Fremmed accent syndrom

Forestil dig dette: du blev født og voksede op i New York, og du har en stereotype storbyamerikansk accent. En dag, mens du er engageret i en af ​​dine yndlingssportgrene, får du dog et kraftigt slag mod hovedet, og du går ud.

En person med fremmed accentsyndrom har en talehindring, som får dem til at lyde som om de taler med en fremmed accent.

Når du vågner op på skadestuen og ringer til sygeplejersken, er du klar over, at der er sket noget chokerende for dig - din newyorkese accent er væk, og den er blevet erstattet af hvad der lyder som en stærk britisk engelsk accent.

Hvad skete der? Dette tankeeksperiment illustrerer en yderst sjælden tilstand: det fremmede accentsyndrom. Dette er en talehindring, der skyldes skade på de dele af hjernen, der er ansvarlige for koordinering af tale.

Sådan skade på hjernen kan være et resultat af et slagtilfælde eller en traumatisk hjerneskade, og talehindringen, der udvikler sig, får personen til at lyde som om han pludselig har fået en fremmed accent.

Forskere bemærker, at registrerede forekomster af accentændringer relateret til dette syndrom inkluderer japansk til koreansk, britisk engelsk til fransk, amerikansk engelsk til britisk engelsk og spansk til ungarsk.

Nedenfor kan du se et interview med en britisk kvinde, der efter hvad der syntes at være en stærk migræne pludselig fik en "fransk" accent:

Imidlertid antyder nogle undersøgelser, at mens de fleste tilfælde af fremmed accentsyndrom kan skyldes hjerneskader, kan denne tilstand i visse tilfælde have en psykogen oprindelse.

I en gennemgang af litteraturen offentliggjort i tidsskriftet Grænser inden for human neurovidenskab i 2016 konkluderer efterforskerne, at psykogent fremmed accent syndrom er en undertype af denne tilstand.

"[P] sychogen [fremmed accent syndrom] er relateret til tilstedeværelsen af ​​en psykiatrisk eller psykologisk forstyrrelse i fravær af påviselig neurologisk skade eller en organisk tilstand, der kan forklare accenten," skriver forfatterne.

Denne undertype synes de at forekomme oftere hos kvinder end hos mænd, normalt mellem 25-49 år.

Fisk lugt syndrom

Når en person har trimethylaminuria, også kendt som fiskelugt-syndrom, udsender de en ubehagelig kropslugt, der minder om lugten af ​​rådnende fisk gennem deres sved, udåndede ånde og urin.

Fiskelugt syndrom får en person til at have en stærk, ubehagelig kropslugt. Dette kan have en alvorlig negativ indvirkning på mental sundhed.

Dette sker, når kroppen ikke er i stand til at nedbryde den organiske forbindelse trimethylamin, som producerer denne stærke "fiskagtige" lugt.

Det ser ud til, at fiskelugt-syndrom forekommer hos mennesker, der har specifikke mutationer af FMO3-genet.Dette gen instruerer kroppen om at producere de enzymer, der nedbryder organiske forbindelser, såsom trimethylamin.

Styrken af ​​den ubehagelige lugt kan variere i tid og også mellem individer. Imidlertid har karakteren af ​​denne tilstand normalt en alvorlig indflydelse på personens daglige liv og deres mentale sundhed.

I en anmeldelse af trimethylaminuri offentliggjort i Tidsskriftet for klinisk og æstetisk dermatologi i 2013 skriver forfatterne:

”Patienter med [fiskelugt-syndrom] bliver ofte latterliggjort og lider af lav selvtillid. Når de trækker sig tilbage fra deres jævnaldrende, bliver de ensomme, hvilket kan have en negativ indvirkning på deres akademiske præstationer. Angst kan også være et problem […], især hvis de ikke er i stand til at opdage deres [egen] lugt. ”

”Patienter indrømmer også, at de oplever skam og nød over deres tilstand, og der er noteret tilfælde af selvmordsforsøg,” tilføjer forskerne.

Strategier til håndtering af trimethylaminuri kan omfatte ændringer i kosten for at fjerne eller reducere tilstedeværelsen af ​​trimethylaminforløbere (stoffer, som denne forbindelse stammer fra).

Sådanne forløbere indbefatter trimethylamin-N-oxid, der findes i havfisk, og cholin, der findes i æg, sennepsfrø, kylling og oksekødlever såvel som rå sojabønner.

Forskere bemærker dog også, at ekstremt lave niveauer af cholin (cholinmangel) kan resultere i yderligere helbredskomplikationer, såsom leverproblemer, neurologiske sygdomme og en højere risiko for kræft.

Dødelig familiær søvnløshed

Vi ved alle, at utilstrækkelig eller dårlig kvalitet af søvn kan påvirke alle aspekter af en persons liv og velvære, fra deres fysiske helbred til deres mentale helbred.

Dødelig familiær søvnløshed er en degenerativ hjernesygdom, som der i øjeblikket ikke er nogen kur mod.

Mens de fleste af os kan foretage passende livsstilsændringer for at forbedre vores søvnhygiejne og undgå virkningen af ​​søvnmangel, behandler nogle få mennesker desværre en sjælden tilstand kendt som fatal familiær søvnløshed.

Denne tilstand er en genetisk degenerativ hjerneforstyrrelse, hvor en person vil opleve mere og mere alvorlige former for søvnløshed, hvilket i sidste ende vil føre til "betydelig fysisk og mental forringelse."

Desuden kan dødelig familiær søvnløshed påvirke det autonome nervesystem, vores "autopilot", som regulerer processer, såsom vejrtrækning, puls og kropstemperatur.

En variation af det prionrelaterede proteingen, som regulerer ekspressionen af ​​prionproteinet, forårsager normalt denne tilstand. Abnormaliteter af proteinet kan have tilknytning til neurodegenerative sygdomme.

I dødelig familiær søvnløshed akkumuleres beskadigede proteiner i thalamus, et område af hjernen, der spiller en afgørende rolle i en persons evne til at bevæge sig og føle. Dette medfører skade på hjerneceller og fører til de alvorlige fysiske og mentale symptomer, som denne tilstand medfører.

På trods af håbet om, at antipsykotisk medicin og medicin, der blev brugt til at bekæmpe malaria, kunne behandle denne sygdom, viste fremgangsmåden sig ikke at være vellykket. I øjeblikket er der ingen kur mod dødelig familiær søvnløshed, og forskning omkring denne tilstand er i gang.

Proteus syndrom

En af de mærkeligste sjældne sygdomme, der hidtil er registreret, er Proteus syndrom, en tilstand, hvor forskellige typer væv - knogler, hud, men også væv af organer eller arterier - vokser uforholdsmæssigt.

Foto af Joseph Carey Merrick, historisk kaldet 'Elefantmanden' på grund af hans medicinske tilstand, Proteus syndromet.
Billedkredit: Royal London Hospital Archives and Museum

Denne tilstand har genetiske årsager, selvom den ikke arves genetisk.

I stedet stammer det fra en mutation i AKT1-genet, som forekommer tilfældigt i livmoderen.

Der er muligvis ingen synlige tegn på tilstedeværelsen af ​​Proteus syndrom ved fødslen, da vævsovervækst typisk vises i alderen 6 til 18 måneder. Tilstanden bliver gradvist værre med tiden.

Syndromet kan forårsage en række andre sundhedsmæssige problemer, herunder intellektuel handicap, dårlig syn, krampeanfald samt ikke-kræftformede tumorer og dyb venøs trombose, en tilstand karakteriseret ved unormal dannelse af blodpropper.

Historisk set var det mest berømte tilfælde af Proteus syndrom tilfældet med Joseph Carey Merrick (1862-1890), grusomt navngivet "Elefantmanden", i Storbritannien fra det 19. århundrede.

På det tidspunkt i historien betød sjældne forhold, som denne, ofte, at en person blev en offentlig udstilling som en underlig natur.

Merrick rapporterede selv, at den måde, hvorpå andre behandlede ham, herunder læger, fik ham til at føle sig "som et dyr på et kvægmarked."

Heldigvis har tider og mentaliteter ændret sig, og vi forstår nu, at enhver given medicinsk tilstand ikke udgør en persons identitet. I dag anerkender lægebehandling og medicinsk forskning, at den enkeltes velfærd bør være en prioritet.

Sidste år udstedte medarrangørerne på Universal Health Coverage Forum i Tokyo, Japan en fælles erklæring, hvori de sagde:

”Vi anerkender, at sundhed er en menneskerettighed, og at [universel sundhedsdækning] er afgørende for sundhed for alle og for menneskers sikkerhed. Vi overholder princippet om Efterlader ingen bagved, som kræver særlig indsats for at designe og levere sundhedstjenester informeret af folks stemmer og behov. ”

Fremadrettet er der håb om, at sådanne principper i sidste ende vil give medicinske forskere mulighed for at udtænke bedre behandlinger for mennesker, der har alle sundhedsmæssige problemer, lige fra forkølelse til Proteus syndrom.

none:  kræft - onkologi rehabilitering - fysioterapi medicinsk-innovation