Hvad du har brug for at vide om dystoni

Dystoni er en række bevægelsesforstyrrelser, der involverer ufrivillige bevægelser og forlængede muskelsammentrækninger. Der kan være snoede kropsbevægelser, rysten og usædvanlige eller akavede stillinger.

For nogle kan hele kroppen være involveret i bevægelserne, men for andre påvirkes kun visse dele af kroppen. Nogle gange er dystoni symptomer forbundet med specifikke opgaver, såsom skrivning, som i forfatterens krampe.

Hurtige fakta om dystoni

• Dystoni er ikke en enkelt tilstand, men en række lidelser.
• Der er mange årsager til dystoni, herunder medicin, iltmangel og Huntingtons sygdom.
• Diagnose vil sandsynligvis involvere en række tests og billedbehandlingsteknikker.
• Behandling afhænger af typen af ​​dystoni, men kan omfatte medicin, fysioterapi og kirurgi.

Hvad er dystoni?

Dystonier er en gruppe neurologiske tilstande.

Dystoni er en neurologisk tilstand, der påvirker hjernen og nerverne. Det påvirker dog ikke kognitive evner (intelligens), hukommelse og kommunikationsevner.

Det har tendens til at være en progressiv tilstand, men det er ikke altid tilfældet.

Dystoni kan være arvet, og et gen, der spiller en rolle, er blevet identificeret. Imidlertid er andre årsager blevet identificeret, for eksempel ved at tage visse lægemidler. Nogle sygdomme, såsom nogle former for lungekræft, kan også give tegn og symptomer på dystoni.

Behandlingen kan omfatte dopamin eller beroligende medicin. Nogle gange kan kirurgi hjælpe.

Ifølge American Association of Neurological Surgeons påvirker dystoni op til 250.000 mennesker i USA. De antyder, at det er den tredje mest almindelige bevægelsesforstyrrelse efter essentiel tremor og Parkinsons sygdom.

Selvom de fleste tilfælde af dystoni starter hos mennesker i alderen 40 til 60 år, kan det påvirke alle aldersgrupper.

Symptomer

Symptomerne på dystoni varierer fra mild til svær og kan påvirke forskellige dele af kroppen. De tidlige symptomer inkluderer:

• fodkramper
• et "trækkende ben"
• ukontrollerbart blinkende
• svært ved at tale
• ufrivillig træk i nakken

Tegn og symptomer varierer afhængigt af den type dystoni, de har. Nedenfor er nogle almindelige eksempler:

Cervikal dystoni

Cervikal dystoni, også kendt som torticollis, er den mest almindelige form. Det påvirker kun en kropsdel ​​og starter normalt senere i livet. Nakkemusklerne er mest berørt. Symptomer kan omfatte:

• vridning af hoved og nakke
• trækker sig foran hovedet og nakken
• trækker bagud på hoved og nakke
• trækker sidelæns af hoved og nakke

Cervikal dystoni kan give milde til svære symptomer. Hvis muskelspasmer og sammentrækninger er hyppige og alvorlige nok, kan personen også opleve stivhed og smerte.

Blefarospasme

Blefarospasme påvirker øjenmuskulaturen.

Musklerne omkring øjnene påvirkes. Symptomer kan omfatte:

• fotofobi (lysfølsomhed)
• irritation i øjet / øjnene
• overdreven blink, ofte ukontrollerbar
• øjnene lukker ukontrollabelt

Mennesker med alvorlige symptomer kan finde det umuligt at åbne øjnene i flere minutter.

De fleste mennesker med blefarospasme finder, at symptomerne forværres, efterhånden som dagen skrider frem.

Dopa-responsiv dystoni

Doparesponsiv dystoni påvirker primært benene. Indtræden sker fra 5-30 år. Denne type dystoni reagerer godt på levodopa, en dopaminmedicin.

Det mest almindelige symptom er en stiv, usædvanlig gang med fodsålen bøjet opad. I nogle tilfælde kan foden dreje udad ved anklen.

Hemifacial krampe

Den enkelte oplever spasmer i musklerne på den ene side af ansigtet. Symptomer kan være mere fremtrædende, når personen er under mental stress eller fysisk træt.

Larynx dystoni

Musklerne i stemmeboksen (strubehovedet) krampe. Mennesker med larynxdystoni kan lyde meget stille og åndende, når de taler eller kvalt - afhængigt af hvilken vej muskelspasmerne (ind eller ud).

Oromandibular dystoni

Denne type dystoni påvirker kæbe- og mundmusklerne. Munden kan trække udad og opad.

Nogle personer har kun symptomer, når musklerne i munden og kæben bruges, mens andre kan opleve symptomer, når musklerne ikke er i brug. Nogle personer kan have dysfagi (problemer med at synke).

Forfatterens krampe

Writer's kramp involverer ukontrollerbare kramper og bevægelser i armen og håndleddet. Dette er en opgave-specifik dystoni, fordi det påvirker mennesker, der skriver meget, før symptomerne vises.

Andre opgave-specifikke dystonier

• musikerens krampe
• maskinskriver
• golfspiller

Generaliseret dystoni

Generaliseret dystoni påvirker normalt børn i begyndelsen af ​​puberteten. Symptomer forekommer generelt i et af lemmerne og spredes til sidst til andre dele af kroppen.

Symptomer inkluderer:

• Muskelspasmer.
• En unormal, snoet kropsholdning på grund af sammentrækninger og spasmer i lemmer og torso.
• En lem (eller fod) kan dreje indad.
• Dele af kroppen kan pludselig rykke hurtigt.

Paroxysmal dystoni

I denne sjældne version af dystoni sker muskelspasmer og unormale kropsbevægelser kun på bestemte øjeblikke.

Et paroxysmal dystonieanfald kan se ud som epilepsi under et anfald (anfald). Imidlertid mister individet ikke bevidstheden og vil være opmærksom på deres omgivelser i modsætning til epilepsi. Et angreb kan vare i nogle få minutter, men i nogle tilfælde kan det vare i flere timer. Følgende udløsere kan medføre et angreb:

• mental stress
• træthed (træthed)
• indtager alkoholholdige drikkevarer
• indtager kaffe
• en pludselig bevægelse

Typer

Dystonia kan klassificeres efter dens underliggende årsag:

Primær dystoni - ikke relateret til en anden tilstand. Ingen årsag kan identificeres.

Sekundær dystoni - relateret til genetik, en neurologisk ændring eller en skade.

Dystoni defineres også i henhold til de berørte legemsdele:

• Fokal dystoni - kun en del af kroppen er berørt.
• Segmentdystoni - påvirker to eller flere forbundne områder af kroppen.
• Multifokal dystoni - mindst to ikke-forbundne områder af kroppen er berørt.
• Generaliseret dystoni - begge ben og andre områder af kroppen er berørt.
• Hemidystonia - halvdelen af ​​hele kroppen er berørt.

Årsager

Årsagerne til dystoni afhænger af, om det er primært eller sekundært.

Årsager til primær dystoni

I primær dystoni identificeres ingen underliggende årsag. Eksperter mener, at det kan være et problem med en del af hjernen kaldet basalganglier. Denne region er ansvarlig for ufrivillige bevægelser.

Det kan være, at der ikke produceres nok, eller de forkerte typer neurotransmittere i basalganglierne, hvilket resulterer i primære dystoni-symptomer. Det er også muligt, at der produceres nok, men ikke den rigtige type til korrekt muskelfunktion. Forskere mener, at andre hjerneregioner også er involveret.

Nogle typer dystoni er knyttet til defekte gener.

Årsager til sekundær dystoni

Denne type dystoni er forårsaget af en kombination af forskellige tilstande og sygdomme; for eksempel:

• hjernetumorer
• kulilte eller tungmetalforgiftning
• iltmangel
• cerebral parese - i nogle tilfælde er dystoni et symptom på cerebral parese
• Huntingtons sygdom
• MS (multipel sklerose)
• nogle infektioner, såsom encephalitis, TB (tuberkulose) eller HIV
• slag
• traumatisk hjerne- eller rygskader
• Wilsons sygdom

Parkinsons sygdom er også en neurodegenerativ tilstand, der påvirker den samme del af hjernen som dystoni - de basale ganglier. På grund af dette kan begge forhold undertiden forekomme hos det samme individ.

Lægemiddelinduceret dystoni

Visse stoffer kan forårsage dystoni. Tilfælde af medikamentinduceret dystoni forekommer normalt efter kun en eksponering for et lægemiddel. Generelt er dette relativt let at behandle med succes.

Imidlertid kan dystoni nogle gange udvikle sig efter at have taget et lægemiddel i nogen tid, dette kaldes tardiv dystoni; Tardiv dystoni er oftest forårsaget af stoffer kaldet neuroleptika, som bruges til behandling af psykiatriske, gastriske og bevægelsesmæssige forhold.

Lægemidler, der kan forårsage medikamentinduceret dystoni, inkluderer:

• acetophenazin (Tindal)
• loxapin (Loxitane, Daxolin)
• piperacetazin (Quide)
• thioridazin (Mellaril)
• trifluoperazin (Stelazine)
• trimeprazin (Temaril)

Diagnose

Diagnosticering af dystoni kan involvere en MR-scanning.

En visuel undersøgelse af de fysiske tegn er en vigtig del af diagnosen dystoni.

Imidlertid bliver lægen nødt til at udføre nogle tests og stille målrettede spørgsmål for at afgøre, om de har primær eller sekundær dystoni.

Oprindeligt vil en læge undersøge den medicinske historie og familiens historie.

Følgende tests og procedurer kan hjælpe med at bestemme, hvilken type dystoni de har:

Blod- og urinprøver - for at bestemme, om der er toksiner eller infektioner, og for at kontrollere organfunktion (såsom leveren).

Genetisk test - for at kontrollere for defekte (unormale, muterede) gener og udelukke andre tilstande, såsom Huntingtons sygdom.

MR-scanning - for at afsløre hjerneskade eller en tumor.

Levodopa - hvis symptomerne forbedres hurtigt efter indtagelse af levodopa, vil lægen sandsynligvis diagnosticere dystoni med tidlig begyndelse.

Medicinske behandlinger

Følgende er almindelige behandlinger for dystoni:

Levodopa

Personer, der er diagnosticeret med dopa-respons dystoni, vil blive ordineret levodopa-behandling. Denne medicin hæver niveauet af dopamin - en neurotransmitter. Personer, der tager levodopa, kan oprindeligt opleve kvalme, som skal lette og forsvinde, efter at kroppen vænner sig til stoffet.

Botulinumtoksin

Denne kraftige gift, som er sikker, når den administreres i meget små doser, bruges ofte som en førstelinjebehandling for de fleste andre typer dystoni. Det forhindrer specifikke neurotransmittere i at nå de berørte muskler og forhindrer spasmer.

Botulinumtoksin administreres ved injektion.En dosis varer normalt ca. 3 måneder. Der kan være nogle indledende (midlertidige) smerter på injektionsstedet.

Antikolinergika

Disse medikamenter blokerer frigivelsen af ​​acetylcholin, en neurotransmitter, der vides at forårsage muskelspasmer i nogle typer dystoni. Antikolinergika virker måske ikke altid.

Muskelafslappende midler

Muskelafslappende midler ordineres normalt, hvis andre behandlinger ikke har været effektive. De hæver niveauet af GABA (gamma-aminosmørsyre), en neurotransmitter, der slapper af musklerne. Eksempler på muskelafslappende midler inkluderer diazepam og clonazepam. Medicinen kan administreres gennem munden eller ved injektion.

Fysisk terapi

Følgende er almindelige fysioterapibehandlinger for dystoni.

Sensoriske tricks

Nogle gange kan symptomer lindres ved at røre ved den berørte del af kroppen eller en kropsdel ​​tæt på den. Personer med cervikal dystoni kan opleve, at hvis de berører bagsiden af ​​hovedet eller siden af ​​deres ansigt, forbedres symptomerne eller forsvinder helt.

Skinner og seler kan undertiden bruges som en del af en sensorisk trickterapi.

En fysioterapeut kan også hjælpe dem med at forbedre deres kropsholdning. God kropsholdning hjælper med at beskytte og styrke muskler og væv. God kropsholdning kan opnås med et træningsprogram og / eller brug af seler.

Kirurgi

Hvis andre behandlinger ikke har været effektive, kan lægen anbefale operation. Kirurgiske procedurer for dystoni inkluderer:

Selektiv perifer denervering

Selektiv perifer denervering bruges undertiden til mennesker med cervikal dystoni. Kirurgen laver et snit i nakken, inden han skærer nogle af de nerveender, der er forbundet med berørte muskler. Efter operationen er der sandsynligvis tab af følelse i nakken.

Dyb hjernestimulering

Små huller bores ned i kraniet. Små elektroder trækkes gennem hullerne og placeres i globus pallidus, en del af basalganglierne.

En lille pulsgenerator er forbundet til elektroderne. Pulsgeneratoren implanteres under huden, normalt i brystet eller underlivet. Pulsgeneratoren udsender signaler til globus pallidus, som hjælper med at blokere de unormale nerveimpulser, der produceres af basalganglierne.

Der er ikke meget information om de langsigtede gavnlige eller skadelige virkninger af dyb hjernestimulering, fordi det er en ret ny teknik. Dybe stimuleringsresultater tager tid; det kan nogle gange gå måneder, før virkningerne bliver tydelige.