Hvad skal man vide om Devic's sygdom?

Devic's sygdom er en inflammatorisk tilstand, der påvirker den beskyttende tildækning af rygmarven og optiske nerver. Det er også kendt som neuromyelitis optica (NMO).

På grund af den del af nerven, der er påvirket af tilstanden, klassificeres NMO som en demyeliniserende sygdom. Den beskyttende dækning af en nerve er dannet af et stof kaldet myelin. Demyeliniserende sygdomme er målrettet mod denne dækning.

Tilstanden er ekstremt sjælden og påvirker mellem 0,052 og 0,44 ud af hver 100.000 mennesker over hele verden.

Sygdommen er mere almindelig hos mennesker over 40 år.

Det her MNT-videnscenter artiklen vil forklare typer, årsager, symptomer og behandlinger for NMO samt forklare, hvordan tilstanden diagnosticeres, og hvordan den kan komplicere.

Hurtige fakta om Devic's sygdom

• De to typer Devic's sygdom eller neuromyelitis optica (NMO) er tilbagefaldende NMO og monofasisk NMO, og typen afhænger af hyppigheden af ​​angreb.
• Symptomer kan omfatte et midlertidigt synstab, øjensmerter og ændrede fornemmelser i lemmerne.
• Årsagen er ukendt, og der er ingen kur.
• Behandlingen sigter mod at forhindre tilbagefald og kontrolsymptomer.

Typer

NMO beskadiger den beskyttende dækning af optisk nerve og nerver i rygmarven.

Der er to typer NMO: Tilbagefald, som er den mest almindelige, og monofasisk, hvilket er sjældent.

Tilbagefaldende NMO

Med denne type er der et indledende angreb af betændelse i synsnerven og rygmarven efterfulgt af angreb over en periode på flere år. Yderligere forskning er nødvendig for at bekræfte, hvad der udløser disse angreb.

Individet er muligvis ikke i stand til fuldt ud at komme sig fra nerveskaderne forårsaget af disse angreb forårsager, og skaden er ofte permanent. Dette kan medføre handicap og rammer kvinder oftere end mænd.

Monofasisk NMO

Et begrænset antal angreb opleves over en periode på dage eller uger. Der er ingen efterfølgende angreb. Denne form for NMO påvirker begge køn ligeligt.

Det er lettere for et individ at komme sig efter monofasisk NMO.

Typen af ​​NMO vil påvirke, hvor alvorlige symptomer er, samt sandsynligheden for komplikationer og handicap. Tilbagefald af NMO er langt den mest almindelige, med 90 procent af mennesker, der oplever mere end et angreb.

Symptomer

Tegn og symptomer på NMO varierer. En person med NMO vil opleve mindst et anfald af betændelse i synsnerven og rygmarven.

Symptomer på optisk nervebetændelse, betegnet optisk neuritis (ON), inkluderer:

• midlertidigt synstab, der påvirker mindst et øje, med risiko for permanent synstab
• hævelse af optisk disk
• smerter i øjet, der generelt bliver værre med bevægelse og har tendens til at blive mere alvorlige efter en uge og derefter forsvinde om et par dage
• nedsat følsomhed over for farve

Mennesker, der udvikler optisk neuritis, bør ikke køre bil på grund af nedsat syn. De kan også udvikle symptomer i rygmarven fra en proces kaldet tværgående myelitis (TM), herunder:

• ændrede fornemmelser med følsomhed over for temperatur, følelsesløshed, prikken og en følelse af kulde eller forbrænding
• svage, tunge lemmer, som nogle gange fører til total lammelse
• ændringer i vandladningsmønstre, herunder urininkontinens, vandladningsbesvær og hyppigere vandladning
• fækal inkontinens eller forstoppelse

En person med NMO kan kun have et mildt angreb af ON og en episode af TM, komme sig fuldstændigt eller næsten fuldstændigt og har aldrig flere tilbagefald nogensinde. Andre kan have flere angreb gennem hele deres liv og opleve livslang handicap.

NMO-spektrumforstyrrelse er et udtryk, der bruges til personer, der oplever betændelse i enten synsnerven eller rygmarven, men ikke begge dele.

I de fleste tilfælde påvirkes kun synsnerven og rygmarven. I meget sjældne tilfælde kan dele af hjernen også blive påvirket. Når hjernestammen påvirkes, kan en person opleve ukontrollerbar hikke eller opkastning.

Årsager

De nøjagtige årsager til NMO er endnu ikke bekræftet. NMO er en autoimmun lidelse, hvilket betyder, at immunsystemet fejlagtigt angriber sunde celler i synsnerven og rygmarven.

Tilstanden gælder ikke i familier. I nogle sjældne tilfælde har tuberkulose (TB) og nogle miljøorganismer været forbundet med udviklingen af ​​NMO. Forskere har dog ikke været i stand til at isolere specifikke organismer indtil videre.

Mange mennesker med NMO har et antistof kaldet Neuromyelitis Optica Immunoglobin G (NMO IgG) i blodet. Forskning tyder på, at NMO IgG kan beskadige aquaporin-4, vandkanalen, der omgiver optisk nerve og rygmarvsceller, hvilket forårsager den inflammatoriske virkning af tilstanden.

Imidlertid kræves der mere forskning for at bekræfte de nøjagtige udløsere af både tilstanden og dens angreb.

Diagnose

NMO kan være vanskeligt at diagnosticere, da det præsenterer tegn og symptomer, der ofte ligner dem, der findes i andre sygdomme, såsom:

• multipel sklerose (MS)
• akut demyeliniserende encefalomyelitis (ADEM)
• systemisk lupus erythematosus (SLE)
• blandet bindevævssygdom (MCTD)
• nogle virale betændelser
• en betændelse forbundet med kræft kaldet paraneoplastisk optisk neuropati

Følgende tests kan hjælpe med at udelukke andre forhold.

• Blodprøver: Disse test for antistoffet NMO IgG.
• Lumbal puncture test eller spinal tap: Disse opsamler en lille mængde væske fra hjernen og rygmarven. Resultaterne vil indikere høje niveauer af hvide blodlegemer og tilstedeværelsen af ​​specifikke proteiner knyttet til NMO eller andre tilstande.
• MR-scanning: Denne scanning kan vise skader og læsioner på eller omkring nerverne. MR-scanninger af mennesker med NMO viser ændringer forbundet med optisk neuritis og viser læsioner bestående af tre eller flere segmenter af rygmarven. Denne type rygmarvslæsion gør det lettere for lægen at udelukke MS.

Behandling

Fysioterapi kan hjælpe med at øge mobiliteten og lette ubehag.

Der er ingen kur mod NMO. Der er dog behandlinger, der kan hjælpe nogle af symptomerne såvel som hyppigheden og intensiteten af ​​tilbagefald.

Disse inkluderer:

Steroider: En læge kan ordinere steroider, såsom injiceret methylprednison. Patienten fulgte orale steroider efter injektionen.

Plasmaudvekslingsterapi eller plasmaferese: Denne behandling gives normalt til mennesker med NMO, der ikke har reageret på steroidbehandling. Plasmaudveksling fjerner antistoffer, der forårsager betændelse fra blodet. Blodet fjernes, og blodcellerne adskilles fra plasma. Blodcellerne, fortyndet med frisk plasma eller en erstatning, returneres til blodbanen.

Forebyggelse af tilbagefald: Hvis patientens immunsystem kan undertrykkes, reduceres chancerne for tilbagefald markant. Azathioprin (AZT), en medicin, der undertrykker immunaktivitet, ordineres undertiden. Lægen kan ordinere en kombination af AZT og steroider.

AZT kan forårsage følgende bivirkninger:

• opkast
• diarré
• feber
• lavt blodtryk
• svimmelhed
• lungebetændelse
• colitis
• hårtab
• pancreatitis

Kontrollerende symptomer

Det antikonvulsive lægemiddel carbamazepin kan ordineres til smerter, urinproblemer, muskelspasmer og stivhed. Carbamazepin bruges ofte sammen med mennesker, der har andre demyeliniserende sygdomme.

Rehabilitering

Fysioterapi, rehabilitering, mobilitet og visuelle hjælpemidler kan også leveres for at hjælpe med at vende tilbage til funktion og lette ubehag, hvis skaden er permanent, og personen med NMO oplever vedvarende handicap.

Komplikationer

NMO kan føre til en række effekter i forskellige systemer, herunder:

• Åndedrætsproblemer: Dette sker som et resultat af muskelsvaghed. For mennesker med svær NMO kan musklerne blive så svage, at de har brug for kunstig ventilation.
• Depression: Den mentale belastning ved at leve med NMO, især hvis symptomerne er alvorlige, kan føre til klinisk depression.
• Erektil og seksuel dysfunktion: Nogle mænd kan opleve problemer med at opnå eller opretholde en erektion. Både mænd og kvinder kan opleve vanskeligheder med at opnå en orgasme.
• Skøre knogler: Langvarig steroidbehandling kan føre til knogleskørhed. Små porer forekommer i knoglerne, hvilket gør dem svage og tilbøjelige til brud.
• Lammelse: Mennesker med NMO, der alvorligt beskadiger rygmarven, kan forårsage lammelse af lemmer.
• Synstab: Permanent synstab kan forekomme på grund af alvorlig skade på synsnerven.

Sandsynligheden for komplikationer og udsigterne for en person med tilstanden afhænger af sværhedsgraden af ​​det indledende angreb og antallet af tilbagefald. Den alder en person er, når de først oplever tilstanden, bidrager også.

Et tilbagefald af NMO fører normalt til permanent synstab, lammelse eller muskelsvaghed inden for 5 år. Åndedrætssvigt som følge af tilstanden kan være dødelig hos 25 til 50 procent af mennesker med NMO.