Hvad er Apert syndrom?
Apert syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der får fostrets ansigts- og kranietben til at smelte sammen for tidligt i dets udvikling.
Apert syndrom forårsager abnormiteter i ansigtet og kraniet, hvilket kan føre til synshandicap og tandproblemer. Apert syndrom kan også forårsage abnormiteter i fingre og tæer.
Denne artikel vil give et overblik over Apert syndrom, herunder symptomer, behandlinger og udsigter for denne tilstand.
Hvad er Apert syndrom?
Billedkredit: Gzzz, (2016, 14. januar)
Apert syndrom er en tilstand, hvor knoglerne i kraniet smelter sammen for tidligt, hvilket påvirker formen på hovedet og ansigtet.
Mennesker født med Apert syndrom kan opleve problemer med deres syn og tænder på grund af den unormale form af ansigts- og kraniet.
I mange tilfælde smelter også tre eller flere fingre eller tæer sammen, hvilket kaldes syndaktyly.
Apert syndrom er en genetisk lidelse. Det vises normalt uden familiehistorie af syndromet, men det kan også arves fra en forælder.
Symptomer
Karakteristiske symptomer på Apert syndrom inkluderer:
- en kegleformet kranium, kendt som turribrachycephaly
- et ansigt, der er dybt sat i midten
- øjne, der er brede og bukker udad
- en næb med næb
- en underudviklet overkæbe, som kan få tænderne til at blive overfyldte
Ansigts- og kranietabnormaliteter kan føre til nogle sundheds- og udviklingsproblemer. Hvis de ikke rettes, opstår synsproblemer ofte som følge af overfladiske øjenhuler. Overkæben er normalt mindre end gennemsnittet, hvilket kan føre til tandproblemer, når barnets tænder vokser.
Med Apert syndrom er kraniet mindre end normalt, hvilket kan lægge pres på den udviklende hjerne. Mennesker med Apert syndrom kan have et gennemsnitligt niveau af intellekt eller en let til moderat intellektuel svækkelse.
Børn født med Apert syndrom har ofte svømmefinger og tæer. Ofte er tre fingre eller tæer smeltet sammen, men nogle gange kan et helt sæt fingre eller tæer svømme. Mindre almindeligt kan et barn have yderligere fingre eller tæer.
Yderligere tegn og symptomer på Apert syndrom inkluderer:
- høretab
- svær acne
- kraftig svedtendens
- fusion af rygmarvsben i nakken
- fedtet hud
- mangler hår i øjenbrynene
- forsinkelser i vækst og udvikling
- tilbagevendende øreinfektioner
- en kløft i ganen
- milde til moderate intellektuelle handicap
Årsager
Apert syndrom er en fødsels abnormitet forårsaget af en mutation af FGFR2 gen. Dette kan forekomme hos babyer uden sygdomshistorie, eller de kan arve det fra en forælder.
Det FGFR2 genet producerer et protein kaldet fibroblastvækstfaktorreceptor 2. Dette protein har mange vigtige roller i et fostrets udvikling, herunder en nøglerolle i signalering af knoglecelleudvikling.
Når denne genmutation opstår, FGFR2 fortsætter med at signalere længere end normalt, hvilket fører til tidlig fusion af kraniet, ansigts-, fødder og håndben.
Mutationer til FGFR2 genet kan også forårsage flere andre relaterede lidelser, herunder:
- Pfeiffer syndrom
- Crouzon syndrom
- Jackson-Weiss syndrom
Hyppighed og arv
Apert syndrom er en ekstremt sjælden tilstand. Antallet af personer, der har det, vides ikke, og estimater varierer mellem kilder.
US National Library of Medicine estimerer, at det påvirker 1 ud af 65.000 til 88.000 nyfødte, og National Organization for Rare Disorders (NORD) anslår, at tallet er tættere på 1 i 165.000 til 200.000 fødsler.
De fleste tilfælde af Apert syndrom vises uden nogen tidligere familiehistorie af lidelsen. NORD rapporterer imidlertid også, at når en forælder har lidelsen, vil barnet have en 50 procent chance for at udvikle den. Denne statistik gælder for hver graviditet.
Dette syndrom ser ud til at påvirke mænd og kvinder ligeligt.
Diagnose
Apert syndrom kan ofte diagnosticeres ved fødslen eller i en tidlig alder.
For at formelt diagnosticere en person med Apert syndrom, vil en læge se efter de karakteristiske knogleabnormiteter, der påvirker hoved, ansigt, hænder og fødder.
En læge kan udføre en kraniumrøntgenbillede eller CT-scanning af hovedet for at bestemme arten af knogleafvigelser. Molekylær genetisk test kan også bruges til at hjælpe med diagnosen.
Behandling
Behandling af Apert syndrom vil variere mellem individer. En læge vil ofte arbejde tæt sammen med personen og deres familie for at udvikle en plan for behandling af deres symptomer.
I nogle tilfælde kan en læge anbefale operation for at reducere trykket på personens hjerne.
Andre kirurgiske muligheder er også mulige, for eksempel til at omforme ansigtstræk eller at adskille smeltede fingre eller tæer.
Et barn med Apert syndrom vil have livslang observation og kontrol. En læge vil kontrollere for yderligere komplikationer forårsaget af Apert syndrom og foreslå passende behandlinger.
Almindelige behandlinger for Apert syndrom-relaterede komplikationer inkluderer:
- korrigere synsproblemer
- terapier til at tackle udviklings- og vækstforsinkelser
- tandbehandling for at korrigere overfyldte tænder
Outlook
Tidlig diagnose hos babyer forbedrer chancerne for succesfuld behandling af nogle af symptomerne og komplikationerne ved Apert syndrom.
Apert syndrom påvirker ofte ikke en persons forventede levetid, selvom hjerteproblemer eller andre tilknyttede tilstande kan føre til komplikationer.
De langsigtede udsigter for mennesker med Apert syndrom forbedres sammen med fremskridtene inden for moderne medicin.
Behandling kan ofte forbedre de overordnede udsigter for en person med Apert syndrom.
Et barn med Apert syndrom skal have løbende klinisk behandling. Dette kan omfatte terapi for at hjælpe et barn og deres familie med at klare de daglige udfordringer ved dette syndrom.
