Hvad er en MTHFR-mutation?
Methylentetrahydrofolatreduktase eller MTHFR er et enzym, der nedbryder aminosyren homocystein. MTHFR-genet, der koder for dette enzym, har potentialet til at mutere, hvilket enten kan interferere med enzymets evne til at fungere normalt eller fuldstændigt inaktivere det.
Folk har to MTHFR gener, der arver en fra hver af deres forældre. Mutationer kan påvirke en (heterozygot) eller begge (homozygot) af disse gener.
Der er to almindelige typer eller varianter af MTHFR mutation: C677T og A1298C.
Mutationer i MTHFR gener forekommer hos ca. 25% af mennesker af latinamerikansk herkomst og 10-15% af nordamerikanske kaukasiere.
Disse mutationer fører i sjældne tilfælde til høje niveauer af homocystein i blodet, hvilket kan bidrage til adskillige sundhedsmæssige forhold, såsom:
- fødselsabnormiteter
- glaukom
- psykiske lidelser
- visse kræftformer
I denne artikel ser vi på MTHFR mutationer mere detaljeret, herunder relaterede sundhedsmæssige forhold, diagnose og behandlingsmuligheder. Vi diskuterer også hvordan MTHFR mutationer kan påvirke graviditet.
Betingelser forbundet med MTHFR-mutation
Mutationer i MTHFR genet kan påvirke kroppens evne til at behandle aminosyrer - nemlig homocystein - hvilket kan føre til negative sundhedsmæssige resultater.
Betingelser, som forskere har associeret med MTHFR genmutationer inkluderer:
- homocystinæmi, som er betegnelsen for unormalt høje niveauer af homocystein i blodet eller urinen
- ataksi, en neurologisk tilstand, der påvirker koordinationen
- perifer neuropati, en neurologisk tilstand, der skader nerverne
- mikrocefali, en tilstand, der er til stede ved fødslen, hvor hovedet er mindre end normalt
- skoliose, en unormal krumning i rygsøjlen
- anæmi, hvilket betyder, at en person mangler sunde røde blodlegemer
- hjerte-kar-sygdomme, såsom blodpropper, slagtilfælde og hjerteanfald
- mental sundhed og adfærdslidelser, såsom depression og opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
Mulige tegn og symptomer
Symptomerne varierer både mellem individer og afhængigt af typen af mutation. Folk ved normalt ikke, at de har en MTHFR mutation, medmindre de oplever alvorlige symptomer eller gennemgår genetisk testning.
At have en eller to MTHFR mutationer kan øge niveauet af homocystein i blodet let. Denne tilstand kaldes homocystinæmi.
Homocystein er en aminosyre, som kroppen producerer ved at nedbryde diætproteiner. Høje niveauer af homocystein kan beskadige blodkar og føre til blodpropper. Mennesker, der har høje homocystein-niveauer, har tendens til at have lave niveauer af vitamin B-12.
Symptomer på homocystinæmi på grund af MTHFR mutationer inkluderer:
- unormal blodpropper
- udviklingsforsinkelser
- krampeanfald
- mikrocefali
- blodpropper
- dårlig koordination
- følelsesløshed eller prikken i hænder og fødder
Lær mere om homocystinæmi her.
Diagnose
En læge kan afgøre, om en person har en MTHFR variant ved at gennemgå deres sygehistorie, overveje deres nuværende symptomer og udføre en fysisk undersøgelse. En læge kan anbefale at køre en blodprøve for at kontrollere en persons homocystein-niveauer.
Selv om det er muligt at identificere en MTHFR genmutation gennem genetisk test, anbefaler organisationer som American Heart Association mod screening for almindelige MTHFR genvarianter med hensyn til kardiovaskulær risiko. Dette skyldes, at de almindelige genmutationer alene uden andre symptomer ikke betragtes som den største risikofaktor for hjertesygdomme, og testresultaterne har ringe indvirkning på medicinsk behandling.
Behandlingsmuligheder for relaterede sundhedsproblemer
Medicinsk behandling er ikke altid nødvendig for MTHFR varianter. Kost- og livsstilsændringer kan ofte hjælpe med at udligne eventuelle ernæringsmæssige mangler.
Dog kan folk kræve medicinsk behandling, hvis de har høje homocystein-niveauer. En læge kan foreslå, at personer med forhøjede niveauer af homocystein tager følgende kosttilskud:
- folsyre
- vitaminer B-6 og B-12
- methionin
- 5-methyltetrahydrofolat (5-MTHF)
Det er vigtigt at tale med en læge, før du starter et af disse kosttilskud. Der er forskellige årsager til forhøjet homocystein, og behandlingen kan variere for hver årsag.
Virkninger på graviditet
Kvinder, der tester positivt for en MTHFR mutation kan have en øget risiko for præeklampsi, blodpropper, tilbagevendende aborter eller fødsel af en baby med medfødt handicap. Der er udført flere undersøgelser for at bestemme sammenhængen mellem mutationen og graviditetskomplikationer, men dataene er utilstrækkelige i deres konklusioner.
Nuværende forskning har ikke vist, at forsøg på at gribe ind på MTHFR mutation ville ændre resultatet af graviditeten. De nuværende retningslinjer fra flere kilder angiver således, at de ikke rutinemæssigt screener for mutationen.
Risikofaktorer
Folk arver en kopi af MTHFR gen fra hver af deres forældre, hvilket betyder at alle har to MTHFR gener. Mutationer kan forekomme i et eller begge gener.
At have en forælder eller en nær slægtning med en MTHFR genmutation kan øge en persons risiko for at arve den samme variant.
Mennesker, der har to forældre med mutationer, har en øget risiko for at få en homozygot MTHFR mutation.
Hvornår skal jeg se en læge
En person bør se en læge, hvis de oplever symptomer på folat eller vitamin B-12-mangel, som kan omfatte:
- træthed
- stakåndet
- forstoppelse
- appetitløshed eller utilsigtet vægttab
- muskelsvaghed
- følelsesløshed, prikken eller smerter i hænder eller fødder
- svimmelhed eller tab af balance
- mavesår
- humørsvingninger
En person bør også se en læge, hvis de oplever symptomer på anæmi, som kan omfatte:
- træthed
- svaghed
- stakåndet
- svimmelhed
- hovedpine
- uregelmæssig hjerterytme
Outlook
At have en MTHFR mutation påvirker ikke alle på samme måde. Folk, der har en eller flere MTHFR varianter kan have højere end normale niveauer af homocystein i deres blod eller urin.
Selvom den nuværende forskning har identificeret forbindelser mellem MTHFR varianter og adskillige sundhedsmæssige forhold, er mere forskning nødvendig for at bestemme de nøjagtige virkninger af disse genmutationer på sundheden.
Folk kan tale med deres læge om fordele og risici ved genetisk testning. Imidlertid anbefaler de fleste sundhedsorganisationer ikke genetisk testning, medmindre en person oplever betydelige helbredseffekter.
