Ny genetisk synder fundet for tidligt progressivt hårtab
Mange mennesker har hårtab, men kun nogle få oplever det allerede fra barndommen. Dette sker i en sjælden arvelig tilstand kaldet hypotrichosis simplex. Nu endelig har forskere været i stand til at identificere genet, der er ansvarlig for denne form for hårtab.
Personer med hypotrichosis simplex har en normal mængde hår efter fødslen, men de begynder at miste det i den tidlige barndom. Dette tab fortsætter med at udvikle sig med alderen.
Selvom forskere ved, at dette er en arvelig tilstand, har de indtil videre kun identificeret få af de potentielle genetiske synder.
En af disse er en mutation i APCDD1 gen, der interfererer med en signalvej, der påvirker cellefunktion og regenerering.
Nu har forskere fra universitetshospitalet i Bonn i Tyskland i samarbejde med kolleger fra andre institutioner i Tyskland og Schweiz lukket sig ind for et andet gen, der spiller en afgørende rolle i denne sjældne type hårtab.
Deres undersøgelse, hvis resultater findes i The American Journal of Human Genetics, angiver, at mutationer i LSS genet driver mekanismerne, der karakteriserer hypotrichosis simplex.
Et muteret gen spiller en nøglerolle
Forskerne analyserede den genetiske information fra mennesker fra tre familier, der ikke var relateret på nogen måde. I alt oplevede otte pårørende hårtabssymptomer.
Når man ser på deres genetiske sammensætning, fandt efterforskerne, at de alle havde mutationer i LSS gen, som normalt koder for et specialiseret enzym.
"Dette gen koder for lanosterolsyntase - kort sagt LSS," bemærker studieforfatter Prof. Regina C. Betz. "Enzymet," tilføjer hun, "spiller en nøglerolle i kolesterolmetabolisme."
Dette har dog intet at gøre med kolesterolniveauer i blodet. I stedet påvirker LSS en metabolisk vej, der påvirker hårsækkens sundhed.
"Der er en alternativ metabolisk vej for kolesterol, som spiller en vigtig rolle i hårsækken og ikke er relateret til blodkolesterolniveauer," siger professor Betz.
Forskerne stoppede imidlertid ikke ved dette fund. I stedet indsamlede de vævsprøver, som de analyserede i et forsøg på at finde ud af, hvor nøjagtigt LSF vises i hårsækkeceller.
Holdet var i stand til at bekræfte det, hvis en person bærer det faste LSS gen, vises enzymet i det endoplasmatiske retikulum. Dette er et sæt små kanaler i follikelcellerne.
En ændring kan medføre omfattende funktionsfejl
I tilfælde af mennesker med muteret LSS, fandt efterforskerne, at enzymet faktisk spredte sig uden for det endoplasmatiske retikulum og ind i cytosolen, den intracellulære væske.
”Vi er endnu ikke i stand til at sige, hvorfor håret falder ud,” indrømmer forskningsforfatter Maria-Teresa Romano, en doktorand. Imidlertid bemærker hun, at de har en teori.
"Det er sandsynligt, at forskydningen af LSS fra det endoplasmatiske retikulum resulterer i en funktionsfejl."
Maria-Teresa Romano
Forskerne er ikke desto mindre begejstrede for, hvad de hidtil har kunnet finde ud af. Disse opdagelser vil give dem mulighed for at få et bedre billede af årsagerne til hypotrichosis simplex.
"En bedre forståelse af årsagerne til sygdommen kan i fremtiden muliggøre nye tilgange til behandling af hårtab," siger professor Betz.
Det kan stadig vare lang tid, indtil de faktisk finder en effektiv behandling for denne type progressivt hårtab.
Stadig, Prof Betz. forsøger at fokusere på sølvbeklædningen og siger: ”De, der er ramt af hypotrichosis simplex, skal kun håndtere hårtab. Dette er foruroligende, men andre organer påvirkes ikke. ”
