Er Alzheimers sygdom arvelig?
Alzheimers sygdom er en kronisk, progressiv tilstand, der hæmmer hukommelse, tænkning og bevægelse. Nogle undersøgelser tyder på, at en person har øget risiko for at udvikle Alzheimers sygdom, hvis en pårørende har lidelsen.
Alzheimers sygdom er den mest almindelige årsag til demens. Demens kan i alvorlig grad påvirke den enkeltes evne til at tænke, træffe afgørelser og udføre hverdagens opgaver.
Læger har været opmærksomme på Alzheimers i mange år, men mange aspekter af tilstanden og en mulig kur er stadig ukendte.
Årsagerne til Alzheimers er uklare.
Nuværende forskning tyder på, at flere faktorer kan bidrage til udviklingen af Alzheimers. En af disse er genetik eller arvelighed.
Genetiske faktorer kan også påvirke, hvordan en læge ordinerer medicin til behandling af Alzheimers sygdom.
Er Alzheimers arvelig?
Forskere beskriver genetiske risici for Alzheimers i form af to faktorer: Risikogener og deterministiske gener.
Når en person har risikogener, betyder det, at de har en øget chance for at udvikle en sygdom. For eksempel har en kvinde med BRCA1- og BRCA2-generne en højere risiko for at udvikle brystkræft.
Deterministiske gener kan direkte få en sygdom til at udvikle sig.
Forskere har fundet adskillige risiko- og deterministiske gener for Alzheimers.
Risikogener
Flere gener udgør en risiko for Alzheimers. Genet med den mest signifikante forbindelse til Alzheimers risiko er apolipoprotein E-E4 genet (APOE-e4).
Ifølge Alzheimers Association kan en anslået 20-25 procent af mennesker med dette gen fortsætte med at have Alzheimers sygdom.
En person, der arver APOE-e4-genet fra begge forældre, har en højere risiko for at udvikle Alzheimers sygdom end en person, der kun arver genet fra en.
At have genet kan også betyde, at en person viser symptomer i en tidligere alder og får en tidligere diagnose.
Andre gener kan have indflydelse på Alzheimers sene debut og dens udvikling. Forskere skal undersøge mere for at lære, hvordan disse gener øger Alzheimers risiko.
Flere af disse gener regulerer visse faktorer i hjernen, såsom betændelse og den måde, som nerveceller kommunikerer på.
Mens hver person arver et APOE-gen af en eller anden form, har APOE-e3- og APOE-e2-generne ingen tilknytning til Alzheimers sygdom. APOE-e2 kan endda give beskyttende virkninger på hjernen mod sygdommen.
Deterministiske gener
Forskere har identificeret tre specifikke deterministiske gener, der kan forårsage Alzheimers sygdom:
- amyloidprecursorprotein (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Disse gener er ansvarlige for en overdreven ophobning af amyloid-beta-peptid. Dette er et giftigt protein, der klumper sig sammen i hjernen. Denne ophobning forårsager nervecelleskader og død, der er karakteristisk for Alzheimers sygdom.
Imidlertid har ikke alle mennesker med Alzheimers tidlige debut disse gener. En person med disse gener, der udvikler Alzheimers, har en sjælden type kendt som familiær Alzheimers lidelse.
Ifølge Alzheimers Association repræsenterer familiær Alzheimers mindre end 5 procent af alle tilfælde i verden.
Ifølge foreningen forekommer Alzheimers forårsaget af deterministiske gener typisk før 65 år. Det kan undertiden udvikle sig hos mennesker, der er i 40'erne og 50'erne.
Effekt af gener i andre typer demens
Nogle typer demens har links til andre genetiske misdannelser.
Huntingtons sygdom ændrer for eksempel kromosom 4, hvilket kan føre til progressiv demens. Huntingtons sygdom er en dominerende genetisk tilstand. Dette betyder, at hvis en af forældrene har tilstanden, kan de overføre genet til deres afkom, og de vil udvikle sygdommen.
Symptomer på Huntingtons sygdom bliver normalt ikke tydelige, før en person når 30-50 år. Dette kan gøre det vanskeligt for læger at forudsige eller diagnosticere, før en person får børn og videregiver genet.
Forskere mener, at demens med Lewy-legemer eller Parkinsons demens også kan have en genetisk komponent. De mener dog også, at andre faktorer uden for genetik kan spille en rolle i udviklingen af disse forhold.
Risikofaktorer for Alzheimers sygdom
Forskere har identificeret flere risikofaktorer for Alzheimers sygdom.
Disse inkluderer:
- Alder: Den vigtigste risikofaktor for Alzheimers sygdom er alder. Mennesker over 65 år er mere tilbøjelige til at udvikle Alzheimers end yngre mennesker. Efter 85 år vurderer Alzheimers Association, at 1 ud af 3 personer har tilstanden.
- Familiehistorie: At have en nær slægtning med Alzheimers sygdom øger risikoen for at udvikle den.
- Hovedtraume: Personer med tidligere forekomster af alvorligt hovedtraume, såsom fra en bilulykke eller kontaktsport, ser ud til at have større risiko for at udvikle Alzheimers sygdom.
- Hjertesundhed: Sundhedsproblemer i hjertet eller blodkarrene kan øge risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom. Eksempler inkluderer højt blodtryk, slagtilfælde, diabetes, hjertesygdomme og højt kolesteroltal. Disse kan beskadige blodkar i hjernen og påvirke risikoen for Alzheimers sygdom.
Tidlige tegn og symptomer
Alzheimers sygdom involverer normalt et gradvist tab af hukommelse og hjernefunktion.
Tidlige symptomer kan omfatte perioder med glemsomhed eller hukommelsestab. Over tid kan en person opleve forvirring eller desorientering i velkendte indstillinger, også i hjemmet.
Andre symptomer kan omfatte:
- ændringer i humør eller personlighed
- forvirring om tid eller sted
- vanskeligheder med rutinemæssige opgaver, såsom at vaske eller lave mad
- svært ved at genkende almindelige objekter
- svært ved at genkende mennesker
- ofte forkerte genstande og ejendele
Aldringsprocessen kan naturligvis forringe en persons hukommelse, men Alzheimers sygdom fører til mere ensartede perioder med glemsomhed.
Over tid kan en person med Alzheimers have brug for en stigende mængde hjælp til dagligdagen, såsom at børste tænder, klæde sig på og skære mad.
De kan også opleve agitation, rastløshed, tilbagetrækning af personlighed og taleproblemer.
Ifølge National Institutes of Health er overlevelsesgraden for en person med Alzheimers sygdom normalt 8 til 10 år efter symptomernes første optræden.
Da mennesker med avanceret Alzheimers ikke kan passe på sig selv eller måske ikke længere erkender vigtigheden af at spise, omfatter almindelige dødsårsager underernæring, spild af krop eller lungebetændelse.
Hvornår skal jeg se en læge
Det er meget vigtigt at søge lægehjælp til en person, der viser disse symptomer, selvom diskussionen måske er vanskelig. En læge kan udelukke andre sygdomme, der kan forårsage demens, såsom urinvejsinfektion eller hjernetumor.
Før en aftale skal familiemedlemmer lave en liste over medicin, som personen med symptomer i øjeblikket tager. Lægen kan gennemgå listen og sørge for, at demenssymptomer ikke er bivirkninger af nuværende medicin.
Hold en journal over mærkbare symptomer, da de udvikler sig over tid for at hjælpe en læge med at etablere potentielle mønstre.
Selvom genetisk test, der kan påvise de gener, der har forbindelse til Alzheimers sygdom, er tilgængelig, anbefaler læger generelt ikke denne test for sygdomme, der kommer sent ud.
Tilstedeværelsen af generne betyder ikke nødvendigvis, at en person vil have tilstanden. Test kan forårsage unødvendig bekymring, angst og frygt.
Imidlertid kan en person med en familiehistorie af Alzheimers tidligt forekommende ønske at forfølge genetisk testning. De fleste læger vil anbefale at mødes med en genetisk rådgiver på forhånd for at diskutere fordele og ulemper ved genetisk testning, og hvordan de kan fortolke resultaterne.
Nogle gange kan en læge anbefale genetisk test, når folk viser tidlige Alzheimers symptomer, da dette kan diktere mulige behandlinger og potentiale for terapeutiske lægemiddelforsøg.
Resumé
Alzheimers sygdom har links til en række gener. Nogle, såsom APOE-e4-genet, øger risikoen for at udvikle sygdommen, men fører ikke altid til en Alzheimers diagnose.
Andre, såsom APP-genet, får sygdommen direkte til at udvikle sig. Dette er dog en sjælden type kendt som familiær Alzheimers, der forekommer hos mindre end 5 procent af mennesker med sygdommen.
Forskere foretager i øjeblikket nogle omfattende undersøgelser af Alzheimers sygdom og dens tilknytning til arvelighed.
Folk, der gerne vil bidrage til viden, kan kontakte forskere fra National Institute on Aging, der sponsorerer Alzheimers sygdomsgenetiske undersøgelse.
Undersøgelsen, der løber indtil år 2021, sporer oplysninger om personer med mere end to pårørende, der fik en Alzheimers diagnose efter 65 år.
