Genundersøgelse løser mysteriet om 'fremmede' skelet
Siden opdagelsen i Chile for 15 år siden har “Ata” -skelet forundret både forskere og arkæologer. På kun 6 inches lang med 10 par ribben og et kegleformet hoved er det ikke underligt, at skelettet blev betragtet som muligt bevis på fremmede liv. Ny forskning bekræfter dog, at det er human.
Billedkredit: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Forskere fra University of California, San Francisco (UCSF) og Stanford University, også i Californien, konkluderer, at skeletet er resterne af en ung pige, hvis usædvanlige ramme sandsynligvis var forårsaget af genetiske mutationer forbundet med dværgvækst og knoglelidelser.
Undersøgelse medforfatter Sanchita Bhattacharya fra Institut for Computational Health Sciences ved UCSF og kolleger afslørede mere end 60 genvarianter, der kunne være en mulig årsag til Atas deformationer, herunder nogle varianter, der aldrig er set før.
Forskerne mener, at deres opdagelse ikke kun giver en bekræftelse på, at Ata er menneske, men det hjælper også med at kaste lys over nogle af de genetiske årsager til knoglesygdom.
Undersøgelsesresultaterne blev for nylig offentliggjort i tidsskriftet Genomforskning.
Ata er 'en kvinde af menneskelig oprindelse'
De mumificerede rester af Ata blev opdaget bag en forladt kirke i Chiles Atacama-ørken i 2003.
Det lille skelet er kun 6 inches langt og har et langstrakt hoved, der er formet på samme måde som en kegle. Desuden har Ata kun 10 par ribben i stedet for de sædvanlige 12, som mennesker har.
Ikke overraskende førte opdagelsen til et væld af spekulationer, hvor nogle individer hævdede, at skelettet var resterne af en fremmed. Skelettet dukkede endda op i en dokumentar i 2013, hvor U.F.O. forsker Dr. Steven Greer kiggede på, om Ata kunne være en fremmed livsform.
Men den nye undersøgelse fra Bhattacharya og team sætter sådanne påstande til hvile en gang for alle.
De gennemførte en helgenomanalyse af Ata, som fik dem til at konkludere, at skeletet er "en kvinde af menneskelig oprindelse." Det anslås, at hun var omkring 6-8 år på dødstidspunktet, hvilket sandsynligvis fandt sted for omkring 40 år siden.
Forskerne kørte derefter Atas genom gennem Human Phenotype Ontology-databasen med det formål at identificere eventuelle genetiske varianter i skeletet, der kunne være bundet til menneskelig sygdom.
Nye genvarianter forbundet med knoglesygdom
Analysen afslørede 64 genvarianter, der sandsynligvis stod bag Atas misdannelser. Efter yderligere undersøgelse fandt forskerne, at nogle af disse varianter tidligere har været forbundet med en række menneskelige lidelser, herunder dværgisme og ribben abnormiteter.
Forskerne identificerede også fire nye enkeltnukleotidvarianter (SNV'er) inden for gener, der er knyttet til knoglesygdomme, herunder skoliose eller krumning i rygsøjlen. SNV'er er enkeltvarianter i gener, der findes inden for de samme populationer.
Ifølge Bhattacharya og teamet kunne disse fund hjælpe os med at få en bedre forståelse af de genetiske mutationer, der understøtter knoglesygdomme hos mennesker.
"Analysering af en gådefuld prøve som Ata-genomet," siger studieforfatter Atul Butte, Ph.D., også fra Institut for Computational Health Sciences ved UCSF, "kan lære os, hvordan vi håndterer aktuelle medicinske prøver, som kan være drevet ved flere mutationer. ”
"Når vi studerer genomerne hos patienter med usædvanlige syndromer," tilføjer han, "kan der være mere end et gen eller en pathway involveret genetisk, hvilket ikke altid overvejes."
Med yderligere undersøgelse mener forskerne, at Ata endda kan bane vejen for nye behandlinger for knoglesygdomme.
”Måske er der en måde at fremskynde knoglevækst hos mennesker, der har brug for det, mennesker der har dårlige pauser. Intet som dette var set før. Bestemt havde ingen undersøgt genetikken i det. ”
Studer medforfatter Garry Nolan, Ph.D., Stanford University School of Medicine
