Alt hvad du behøver at vide om thalassæmi
Thalassæmi er en arvelig blodsygdom, der påvirker kroppens evne til at producere hæmoglobin og røde blodlegemer.
En person med thalassæmi vil have for få røde blodlegemer og for lidt hæmoglobin, og de røde blodlegemer kan være for små.
Virkningen kan variere fra mild til svær og livstruende.
Cirka 100.000 nyfødte leveres hvert år med svære former for thalassæmi. Det er mest almindeligt med middelhavs-, sydasiatiske og afrikanske herkomst.
Symptomer
Symptomerne på thalassæmi varierer afhængigt af typen af thalassemia.
Symptomerne vises først i en alder af 6 måneder hos de fleste spædbørn med beta-thalassæmi og nogle typer alfa-thalassemia. Dette skyldes, at nyfødte har en anden type hæmoglobin, kaldet føtal hæmoglobin.
Efter 6 måneder begynder "normalt" hæmoglobin at erstatte fostertypen, og symptomer kan begynde at dukke op.
Disse inkluderer:
- gulsot og bleg hud
- døsighed og træthed
- brystsmerter
- kolde hænder og fødder
- stakåndet
- kramper i benene
- hurtig hjerterytme
- dårlig fodring
- forsinket vækst
- hovedpine
- svimmelhed og svimmelhed
- større modtagelighed for infektioner
Skeletdeformiteter kan opstå, når kroppen prøver at producere mere knoglemarv.
Hvis der er for meget jern, vil kroppen forsøge at absorbere mere jern for at kompensere. Jern kan også ophobes fra blodtransfusioner. Overdreven jern kan skade milten, hjertet og leveren.
Patienter med hæmoglobin H er mere tilbøjelige til at udvikle galdesten og en forstørret milt.
Ubehandlet kan komplikationer af thalassæmi føre til organsvigt.
Behandling
Behandlingen afhænger af typen og sværhedsgraden af thalassæmi.
Blodtransfusioner: Disse kan genopbygge hæmoglobin og røde blodlegemer. Patienter med thalassemia major har brug for mellem otte og tolv transfusioner om året. Dem med mindre alvorlig thalassæmi har brug for op til otte transfusioner hvert år eller mere i tider med stress, sygdom eller infektion.
Jernchelering: Dette indebærer fjernelse af overskydende jern fra blodbanen. Nogle gange kan blodtransfusioner forårsage jernoverbelastning. Dette kan skade hjertet og andre organer. Patienter kan ordineres deferoxamin, en medicin, der injiceres under huden, eller deferasirox, taget gennem munden.
Patienter, der får blodtransfusioner og chelering, kan også have brug for folinsyretilskud. Disse hjælper de røde blodlegemer med at udvikle sig.
Knoglemarv eller stamcelle, transplantation: Knoglemarvsceller producerer røde og hvide blodlegemer, hæmoglobin og blodplader. En transplantation fra en kompatibel donor kan være en effektiv behandling i alvorlige tilfælde.
Kirurgi: Dette kan være nødvendigt for at korrigere knogleabnormiteter.
Genterapi: Forskere undersøger genetiske teknikker til behandling af thalassæmi. Mulighederne inkluderer indsættelse af et normalt beta-globin-gen i patientens knoglemarv eller brug af lægemidler til at genaktivere de gener, der producerer føtal hæmoglobin.
Årsager
Proteinet hæmoglobin transporterer ilt rundt i kroppen i blodlegemer. Knoglemarv bruger det jern, vi får fra mad, til at fremstille hæmoglobin.
Hos mennesker med thalassæmi producerer knoglemarven ikke nok sundt hæmoglobin eller røde blodlegemer. I nogle typer fører dette til iltmangel, hvilket resulterer i anæmi og træthed.
Mennesker med mild thalassæmi behøver muligvis ingen behandling, men mere alvorlige former kræver regelmæssige blodtransfusioner.
Diagnose
De fleste børn med moderat til svær thalassæmi får en diagnose, når de er 2 år gamle.
Mennesker uden symptomer er måske ikke klar over, at de er bærere, før de får et barn med thalassæmi.
Blodprøver kan opdage, om en person er bærer, eller hvis de har thalassæmi.
En komplet blodtælling (CBC): Dette kan kontrollere niveauet af hæmoglobin og niveauet og størrelsen af røde blodlegemer.
Et antal retikulocytter: Dette måler, hvor hurtigt røde blodlegemer eller retikulocytter produceres og frigives af knoglemarven. Reticulocytter bruger normalt omkring 2 dage i blodbanen, før de udvikler sig til modne røde blodlegemer. Mellem 1 og 2 procent af en sund persons røde blodlegemer er retikulocytter.
Jern: Dette vil hjælpe lægen med at bestemme årsagen til anæmi, uanset om det er thalassæmi eller jernmangel. I thalassæmi er jernmangel ikke årsagen.
Genetisk test: DNA-analyse viser, om en person har thalassæmi eller defekte gener.
Prænatal test: Dette kan vise, om et foster har thalassæmi, og hvor alvorligt det kan være.
- Chorionic villus sampling (CVS): et stykke placenta fjernes til test, normalt omkring den 11. uge af graviditeten.
- Fostervandsprøve: En lille prøve af fostervand tages til test, normalt i den 16. uge af graviditeten. Fostervand er væsken, der omgiver fosteret.
Typer
Fire alfa-globin- og to beta-globin-proteinkæder udgør hæmoglobin. De to hovedtyper af thalassæmi er alfa og beta.
Alfa-thalassæmi
I alfa-thalassæmi producerer hæmoglobinet ikke nok alfa-protein.
For at fremstille alfa-globin-proteinkæder har vi brug for fire gener, to på hvert kromosom 16. Vi får to fra hver forælder. Hvis en eller flere af disse gener mangler, vil alfa-thalassæmi resultere.
Alvorligheden af thalassæmi afhænger af, hvor mange gener der er defekte eller muterede.
Et defekt gen: Patienten har ingen symptomer. En sund person, der har et barn med symptomer på thalassæmi, er bærer. Denne type er kendt som alpha thalassemia minima.
To defekte gener: Patienten har mild anæmi. Det er kendt som alpha thalassemia minor.
Tre defekte gener: Patienten har hæmoglobin H-sygdom, en type kronisk anæmi. De har brug for regelmæssige blodtransfusioner i hele deres liv.
Fire defekte gener: Alpha thalassemia major er den mest alvorlige form for alpha thalassemia. Det vides at forårsage hydrops fetalis, en alvorlig tilstand, hvor væske akkumuleres i dele af fostrets krop.
Et foster med fire muterede gener kan ikke producere normalt hæmoglobin og vil sandsynligvis ikke overleve, selv ikke med blodtransfusioner.
Alfa-thalassæmi er almindelig i det sydlige Kina, Sydøstasien, Indien, Mellemøsten og Afrika.
Beta Thalassemia
Vi har brug for to globingener til at fremstille beta-globinkæder, en fra hver forælder. Hvis en eller begge gener er defekte, vil beta-thalassæmi forekomme.
Alvorligheden afhænger af, hvor mange gener der er muteret.
Et defekt gen: Dette kaldes beta thalassemia minor.
To defekte gener: Der kan være moderate eller svære symptomer. Dette er kendt som thalassemia major. Det blev tidligere kaldt Colley's anæmi.
Beta thalassæmi er mere almindelig blandt mennesker af middelhavsafstamning. Udbredelsen er højere i Nordafrika, Vestasien og Maldiverne.
Komplikationer
Forskellige komplikationer kan opstå.
Jernoverbelastning
Dette kan skyldes hyppige blodtransfusioner eller selve sygdommen.
Jernoverbelastning øger risikoen for hepatitis, (hævet lever), fibrose (ardannelse i leveren) og skrumpelever eller progressiv leverskade på grund af ardannelse.
De endokrine kirtler producerer hormoner. Hypofysen er særlig følsom over for jernoverbelastning. Skader kan føre til forsinket pubertet og begrænset vækst. Senere kan der være en højere risiko for at udvikle diabetes og enten en underaktiv eller overaktiv skjoldbruskkirtel.
Jernoverbelastning øger også risikoen for arytmier eller unormal hjerterytme og kongestiv hjertesvigt.
Alloimmunisering
Nogle gange vil en blodtransfusion udløse en reaktion, hvor personens immunsystem reagerer på det nye blod og forsøger at ødelægge det. Det er vigtigt at have den nøjagtige blodtypematch for at forhindre denne form for problem.
Forstørret milt
Milten genbruger røde blodlegemer. I thalassæmi kan de røde blodlegemer have en unormal form, hvilket gør det sværere for milten at genbruge dem. Cellerne akkumuleres i milten og får den til at vokse.
En forstørret milt kan blive overaktiv. Det kan begynde at ødelægge de sunde blodlegemer, som patienten modtager under transfusioner. Nogle gange kan en patient have brug for en splenektomi eller kirurgisk fjernelse af milten. Dette er nu mindre almindeligt, fordi fjernelse af milten kan føre til andre komplikationer.
Infektion
Fjernelse af milten fører til en højere risiko for infektion, og regelmæssige transfusioner øger risikoen for at få en blodbåren sygdom.
Knogledeformiteter
I nogle tilfælde udvides knoglemarven og deformerer knoglen omkring den, især knoglerne i kraniet og ansigtet. Benet kan blive skørt, hvilket øger risikoen for brud.
At leve med thalassæmi
Afhængig af typen af thalassæmi kan det være nødvendigt med konstant medicinsk behandling for at håndtere tilstanden effektivt. De, der modtager transfusioner, skal sørge for at følge deres transfusions- og chelationsplan.
Personer med thalassæmi rådes til at:
- deltage i alle deres regelmæssige aftaler
- opretholde kontakt med venner og supportnetværk for at hjælpe med at bevare en positiv holdning
- følg en sund diæt for at opretholde et godt helbred
- få en passende mængde motion
Nogle fødevarer, såsom spinat eller jernberiget korn, skal muligvis undgås for at forhindre overdreven ophobning af jern. Patienter bør diskutere diæt og træningsmuligheder med deres læge.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) opfordrer mennesker med thalassæmi til at holde deres vaccinationer opdaterede for at forhindre sygdom.
Dette er især vigtigt for dem, der får transfusioner, da de har en højere risiko for at få hepatitis A eller B.
Thalassæmi og graviditet
Enhver, der overvejer graviditet, skal først søge genetisk rådgivning, især hvis begge partnere har eller kan have thalassæmi.
Under graviditet kan en kvinde med thalassæmi have en højere risiko for kardiomyopati og diabetes. Der kan også være fostervækstbegrænsning.
Moderen skal vurderes af en kardiolog eller hæmatolog før og under graviditeten for at minimere problemer, især hvis hun har thalassæmi beta-mindre.
Under fødslen kan kontinuerlig føtal overvågning anbefales.
Outlook
Udsigterne afhænger af typen af thalassæmi.
En person med thalassæmi-træk har en normal forventet levetid. Imidlertid kan hjertekomplikationer som følge af beta-thalassæmi major gøre denne tilstand dødelig inden 30 år.
